「這世界上沒有人比我更適合當他的媽媽！」單身的中山醫學大學附設醫院新生兒科主任王杏安，在照顧罹患結節硬化症與多重障礙疾病的7歲男童「柴柴」過程中，被柴柴的天真笑容融化，決定收養他，雙方在去年正式成為合法母子。柴柴因父母照顧不當，多次進出醫院，王杏安說，柴柴17天大就到醫院，在住院期間，天真的微笑陪伴

近年有些家長為購買新生兒終身醫療保險，寶寶出生後僅先接受新生兒篩檢，待1至3個月核保通過再進行更全面的自費篩檢，但這種作法險奪王小弟一條命，原本出生滿48小時就可採檢、及時發現的龐貝氏症，遲至出生後27天猛爆發病確診，錯過黃金治療期，差一點回天乏術，所幸在醫療團隊努力下，成功挽回生命。

熱愛籃球運動的24歲涂先生，3年前發現身體異常，從頻繁跌倒、走路不穩到大小便失禁，最終透過基因檢測確診罕見疾病「腎上腺腦白質失養症（ALD）」，這種由ABCD1基因異常引起的疾病會導致長鏈飽和脂肪酸堆積在腦部，破壞神經傳導功能，逐漸癱瘓。今（2024）年3月涂先生前往花蓮慈濟醫院接受中西合療，經9次

17歲的祐嘉天生罹患「克魯松症候群（Crouzon Syndrome）」，因顱骨縫過早閉合，顱腔過小、臉部後縮，壓迫腦部影響呼吸，出生後就在台大醫院接受治療，成長過程中經歷20多次顱骨和顏面手術，逐步改善呼吸、進食、語言及外觀問題。隨著醫療技術進步，台大醫療團隊再結合手術導航系統、電腦模擬、3D列印

羅碧／核稿編輯1名62歲女患者因蛋白尿過量及腎功能不全就醫，腎臟內科醫師發現她的鼻部兩側有3顆血管纖維瘤、腳趾甲也有2顆，腎臟超音波也有異常發現，高度懷疑是結節性硬化症候群，相關檢查也確認患者罹患此病，因而對症治療，提升患者生活品質。樂生療養院院長，也是腎臟內科主治醫師王偉傑指出，這名女患者就醫時，

明年健保總額罕病專款預算至今尚未通過，又傳恐改由公務預算支出，引發罕病病友團體恐慌，憂心導致罕藥斷炊。民進黨立委劉建國等人今（30）日召開公聽會，並對衛福部提出3訴求，包括應於1個月內回復病友訴求；應努力合理增加罕藥專款預算；新罕藥預算應100%執行，並制定新罕藥優先給付的順序。

曾雅莉正為雷特氏症病友打造長期照護中心焦頭爛額，夢到一個女生對她說，「不用球來募款？」醒來閃過推「幸運籃球」念頭，她想為全國雷特氏症病友家長完成長照夢想，從高雄出發。國際上每年10月舉辦雷特氏症活動，臺灣雷特氏症病友關懷協會19日將在高雄市中正高工舉辦「國際雷特氏症球公益暨嘉年華」響應。特別的是，首

明（2025）年健保總額將突破9千億元，健保會昨進行協商，醫院總額、西醫基層（診所）總額卻因醫界與付費者代表未達共識而破局，將兩案併陳送衛福部長邱泰源裁示。對此，台灣醫院協會今（26日）表達遺憾，並提出4點聲明，包含不能任點值無止境滑落將健保財務責任轉嫁醫界、健保給付已追不上飛漲物價、期盼合理調整支

明年健保總額將突破9千億元，健保會今（25日）進行協商，醫院總額、西醫基層總額，因為醫界代表與付費者代表未達共識而破局，將兩案併陳送衛福部長邱泰源決定，牙醫總額、中醫總額、門診透析總額則達共識。行政院核定明年健保總額成長範圍，成長率低推估3.521%、高推估5.5%，天花板超過今年的4.7%，總額首

今年8月健保擴大給付罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）藥物，不少病友陸續受惠，國內醫師透露，台灣開發出全球第一個SMA小鼠模式，是奠定SMA致病機轉與藥物研發的開始，在國際上被稱為「Taiwan model」（台灣模式），如今治療給付大進展，鼓勵病友積極接受治療。

「新生兒呼吸窘迫症候群（RDS）」」是新生兒加護病房最常見的死亡原因之一，在新生兒科、兒科醫學會殷切期盼下，健保署加速收載新藥Curosurf，同時放寬界面活性劑給付未插管治療的新生兒病人，除能有效緩解新生兒症狀及減少插管治療的痛苦，更能降低新生兒死亡率，預計9月起實施。

6歲就被診斷患有「高雪氏症（Gaucher's disesase）」的昝先生，從小每隔兩週就得到醫院報到，「打點滴」接受酵素治療，然而在與疾病對抗的過程，他也確立了人生方向，今年24歲的他是台大醫院基因醫學部的醫檢師，從曾經仰望的醫療團隊，到現在成為團隊一員，他用自己的經歷和專業，希望為更多罕病患者

22歲余姓大學生從小有折手指的習慣，前陣子左手中指及無名指關節莫名腫大卻不會痛，沒影響活動或其他不適，就醫檢查拍攝X光，確認骨骼沒問題，抽血檢查排除關節炎或免疫疾病可能性，皮膚科醫師根據患部特徵，診斷為極少見的「指部厚皮症」，每2週實施一次局部類固醇注射治療，4個月來關節已明顯消腫。

徐仲明罹患先天性小耳症，成為父親後，向孩子解釋總幽默地以哆啦A夢比喻。未料，當兒子徐士哲小學2年級時，竟童言無忌地向同學們「炫耀」：「我爸只有一隻耳朵！」此時，徐仲明才深知不能再讓孩子有錯誤認知，也正確地介紹小耳症。長大後的徐士哲，選在父親節前與女友陳君瑜徒步26天半環島，宣導認識顱顏病症，替小學2

葉立斌／核稿編輯加拿大美聲天后席琳狄翁（Celine Dion）演唱電影《鐵達尼號》等主題曲紅遍全球，卻於2022年宣布，因罹患「僵硬人症候群」暫停歌唱事業，直到巴黎奧運開幕式獻唱，時隔約2年後首次公開演出，宣告回歸舞台。林口長庚風濕過敏免疫科在臉書發文比較，僵硬人症候群與全身性硬化症的差別，其中席

桃園市今年3月啟動脊髓肌肉萎縮症（SMA）篩檢補助，市長張善政今（31）日主持市政會議時宣布，8月1日起將放寬原有的條件限制，將未曾受檢的孕婦、新生兒都納入補助對象，鼓勵大家早期篩檢、早期預防，減輕家庭負擔。罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症為基因變異導致神經肌肉退化疾病，患者會不斷退化，影響獨坐、行走、說話

高醫岡山醫院小兒科「遺傳及罕病中心」今天揭牌開張，北高雄罕病病友將可就近治療，獲得醫學中心等級的照顧，免除南北奔波舟車勞頓就醫之苦。高醫岡山醫院遺傳及罕病中心由邱寶琴醫師領軍，邱為小兒遺傳及罕病領域權威，平日行醫親力親為照顧病童，協助病童舉辦畫展、張羅打擊樂團練習場地，提供病童及家長強大心理支持，是

近日台大醫院急診壅塞景象再度躍上媒體，外界認為與新冠疫情再起有關，有立委更直指是分級醫療大崩壞，對此台大醫院院長吳明賢今（29日）表示，急診壅塞並非單一原因造成，由於就醫沒有限制，因此難以落實分級醫療，不敢得罪民眾之下，台灣犧牲的永遠是醫療。

衛福部健保署去年8月起給付罕病「脊髓肌肉萎縮症」（SMA）基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，一劑費用4900萬元，創紀錄，繼首例給付南部1名未滿6個月嬰兒，再傳出第2例治療的好消息，患者為1名2個多月大的男嬰，肌肉功能惡化快速，已影響進食和呼吸功能，恐活不過1歲，上個月初注射治療後明顯改

彰化縣政府為促進新手爸媽生育健康，自去年8月起推出「婚後孕前健康檢查補助」計畫，此計畫包含11項檢測，特別包括全國獨有的SMA脊髓性肌肉萎縮症篩檢，以預防此一高死亡率的遺傳性疾病，而單就此項目篩檢補助1000元，民眾僅需自費1000至1500元。其他10項通通全額補助，費用縣府買單。