健康網》5顆纖維瘤+蛋白尿 醫揪出結節性硬化症

患者鼻部兩側有3顆血管纖維瘤、加上蛋白尿、癲癇病史，讓腎臟內科醫師懷疑是否為節性硬化症候群。（樂生療養院提供）

羅碧／核稿編輯

〔健康頻道／綜合報導〕1名62歲女患者因蛋白尿過量及腎功能不全就醫，腎臟內科醫師醫師發現她的鼻部兩側有3顆血管纖維瘤、腳趾甲也有2顆，腎臟超音波也有異常發現，高度懷疑是結節性硬化症候群，相關檢查也確認患者罹患此病，因而對症治療，提升患者生活品質。

樂生療養院院長，也是腎臟內科主治醫師王偉傑指出，這名女患者就醫時，經問診得知有癲癇病史，並持續服藥控制中。理學檢查，發現她的鼻部兩側有3顆血管纖維瘤，腳趾甲上亦有兩顆纖維瘤；而腎臟超音波顯示，雙側腎臟存在多發性血管肌肉脂肪瘤（Angiomyolipomas）。

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患者的腳趾甲上也有兩顆纖維瘤。（樂生療養院提供）

在懷疑是結節性硬化症候群後，立刻安排腦部核磁共振檢查，結果顯示患者腦室下竟出現多發性結節。經過基因檢測，最終確認其TSC2基因異常，確診為結節性硬化症候群（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）。

TSC為罕見遺傳疾病 需對症治療

王偉傑解釋，結節性硬化症候群（TSC）是一種罕見的遺傳性疾病，源於TSC1或TSC2基因突變，導致身體多個部位形成良性腫瘤。這種疾病的症狀多樣且多變，常見於腦部、腎臟、皮膚和肺臟，可能表現為皮膚纖維瘤、腎臟腫瘤，並伴隨高比例的癲癇風險及可能的智力發育影響。

由於其多系統特性，診斷上依賴臨床觀察和基因檢測的結合，而治療則針對不同器官的症狀進行個別化管理，以藥物和其他介入方式控制病情，並提升患者生活品質。

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