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進入超勵志！ 罕病男孩對抗高雪氏症 成功成為醫檢師
昝先生（中）6歲就被診斷患有「高雪氏症」，在與疾病對抗的過程，他也確立了人生方向，今年24歲的他成為台大醫院基因醫學部的醫檢師。 （記者邱芷柔攝）
〔記者邱芷柔／台北報導〕6歲就被診斷患有「高雪氏症（Gaucher's disesase）」的昝先生，從小每隔兩週就得到醫院報到，「打點滴」接受酵素治療，然而在與疾病對抗的過程，他也確立了人生方向，今年24歲的他是台大醫院基因醫學部的醫檢師，從曾經仰望的醫療團隊，到現在成為團隊一員，他用自己的經歷和專業，希望為更多罕病患者帶來希望。
根據國健署統計，目前台灣累計通報43位高雪氏症個案，其中有9人因症狀嚴重不幸過世。台大醫院基因醫學部主治醫師徐瑞聲指出，高雪氏症是一種罕見的遺傳疾病，在台灣發生率低於10萬分之1，主要是由沒有症狀但帶有隱性基因的雙親遺傳而來。
徐瑞聲說明，因體內葡萄糖腦苷脂酶失去活性，導致醣脂類大分子的新陳代謝無法順利進行，高雪氏症的症狀因人而異，主要為脾臟腫大，此外神經系統也可能受到影響，造成腦部發展異常、呼吸困難等，目前台灣新生兒篩檢有包含這項篩檢，但父母也可在備孕前自費篩檢。
昝先生回憶，他從小四肢瘦小、肚子大大，骨頭經常疼痛，一度痛到無法走路，家人誤以為是生長痛，直到因爲嚴重拉肚子送醫，才確診罹患「高雪氏症」。小時候每隔兩週就得到台大醫院接受酵素替代療法，因為抗拒打針，還曾躲到廁所哭，青少年時期則叛逆的質疑「為什麼只有我需要打針」。
在咨詢師、護理師及家人的陪伴與支持下，昝先生逐漸走出低潮，他的爸爸也常提醒，要感恩一路上醫護人員的幫助，將來有機會要回饋給像他一樣的病人。昝先生說，他從小立志要進入醫療領域，大學期間攻讀醫學檢驗暨生物技術學系，畢業前夕適逢口服藥物納入健保給付，讓他不必再每兩週打針，畢業後順利進入台大醫院基因醫學部工作，特別感謝台大醫院讓他順利長成「高高壯壯、白白胖胖」的大人，接下來他要幫助更多其他罕病患者。
「罕見疾病」曾是不幸和絕望的代名詞，但隨著醫學的進步，這些疾病逐漸變得可診斷、可治療，甚至在某些情況下可預防。今年適逢台大醫院基因醫學部暨遺傳諮詢中心創立40週年，院方指出，該部門在基因醫學領域做出了許多貢獻，包括推動新生兒篩檢、設立罕病整合性門診，以及全球首創的AADC腦部基因治療藥物的研發，未來將繼續在基因醫學和精準醫療領域中探索和創新。
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