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家長為保險延後新生兒篩檢 男嬰出生27天猛爆罕病險喪命

2024/12/09 17:23

北榮團隊呼籲家長要及時讓出生的寶寶接受新生兒篩檢。(記者林惠琴攝)

北榮團隊呼籲家長要及時讓出生的寶寶接受新生兒篩檢。(記者林惠琴攝)

〔記者林惠琴/台北報導〕近年有些家長為購買新生兒終身醫療保險,寶寶出生後僅先接受新生兒篩檢,待1至3個月核保通過再進行更全面的自費篩檢,但這種作法險奪王小弟一條命,原本出生滿48小時就可採檢、及時發現的龐貝氏症,遲至出生後27天猛爆發病確診,錯過黃金治療期,差一點回天乏術,所幸在醫療團隊努力下,成功挽回生命。

台北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳表示,龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病,台灣平均每2.5萬名新生兒就有1人罹病,主因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素(GAA)基因發生突變,導致無法分解肝醣而影響心臟、呼吸道肌肉,若未及時治療,2歲之前就會死亡。目前治療方式為每2週施打葡萄糖苷酵素,健保有給付。

台中市王小弟出生後27天出現呼吸困難,就醫發現心臟異常肥大,肌肉酵素上升,轉至北榮治療,病情仍不樂觀,小便拉不出來,全身水腫,且小小的胸腔被異常肥厚的心臟塞滿,血液無法回流,心跳更降至每分鐘30下。

當時醫院葉克膜小組已在旁待命,一度到了家屬要考慮是否簽署放棄急救書,所幸住院第13天停止惡化、第40天擺脫管路出院,北榮兒童心臟科醫師范文博直呼,這是他見過最嚴重的龐貝氏症個案。

王小弟的母親說,因想要為小孩規劃保險,想等投保成功再做新生兒龐貝氏症篩檢,沒想到剛好有這種遺傳疾病,導致發病時這麼嚴重,所幸現已穩定,「希望呼籲新生兒的爸爸媽媽,可以盡快做全項的新生兒篩檢,才不會像我們孩子一樣」。

北榮兒童醫學部主任牛道明指出,非常贊成家長為寶寶規劃保險,但與新生兒篩檢不衝突、可同步進行,畢竟篩出遺傳疾病,保險通常也不會理賠,反而小孩恐未能及時確診而延誤治療。

除了國健署補助21項新生兒篩檢外,牛道明建議家長應至少自費篩檢龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症等2種罕病,可於出生滿48採集足跟血,以北榮為例,含龐貝氏症的溶小體五合一篩檢為950元,採檢後3至4週可查詢結果。

牛道明指出,近年龐貝氏症自費篩檢率從97%降至不到7成,已發現至少4到5名延遲診斷個案,晚10天確診與治療可能就會從能跑能跳變成一輩子輪椅相伴,及時篩檢很關鍵。

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