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聽鬧鐘響就大叫抽搐 12歲女罹罕病長QT症候群
記者蔡淑媛/台中報導
12歲的小涵(化名)這2年來,常在睡夢中大叫、全身僵硬痙攣,今年2月初又因聽到鬧鐘聲響而嚴重發作,甚至出現心因性猝死,經電擊搶救、裝置葉克膜及藥物治療後,才救回性命。醫師診斷她罹患遺傳性心律不整的「長QT症候群」,容易受到起床鬧鐘刺激誘發「多型性心室頻脈」,裝設體內去顫器,預防心律不整時電擊救命,並建議她的手機與鬧鈴調整為震動,同時規則用藥後未再發作,也回歸校園正常生活。
基因突變心律不整罕病
中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信指出,長QT症候群是罕見心律不整的疾病,因心臟肌肉細胞表面膜電位離子通道異常,造成「早期後去極化」效應,進而產生誘發多型性心室頻脈,多半會以不明原因而導致暈厥,也可能會抽筋,嚴重會因心律不整而猝死,提醒家長若孩子出現無意識暈厥或抽搐,不要輕忽。
戴以信表示,造成長QT症候群的基因突變約有15種,最常見有KCNQ1(運動時發作)、KCNH2(起床鬧鐘刺激發作),及SCN5A(睡眠中發作),小涵常在聽到鬧鐘聲時,無意識大叫、抽搐,加上家族有人早年猝死,懷疑是遺傳性心律不整,經基因檢測診斷為KCNH2基因相關的長QT症候群所誘發的多型性心室頻脈。
鬧鐘聲誘發「多型性心室頻脈」昏迷 電擊22次搶命
以往她在進入無意識全身痙攣1-2分鐘後會自行甦醒,這次卻出現心因性猝死,送醫途中經AED電擊及CPR搶救,恢復心跳。不過,在醫院急救時出現電氣風暴,因心臟電位不穩,造成嚴重心律不穩,反覆發生心室頻脈,7次電擊救命,並緊急安裝葉克膜,及放置右心室導線進行過速激發治療,又經過15次電擊,生命狀況才穩定下來。
戴以信指出,小涵裝設體內去顫器,以防心律不整時電擊救命,並規則用藥,把手機與鬧鈴調整為震動,以降低誘發抽搐發作。她在住院1個月後出院,重回校園上學,沒有留下腦缺氧、認知功能異常等後遺症。
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