高雄長庚、陽明交大攜手 發現「平腦症」致病新基因NDEL1

平腦症患者大腦後面枕葉區為主的腦迴消失和增厚。（高雄長庚提供）

〔記者許麗娟／高雄報導〕「平腦症」 是一種非常罕見的腦部發育異常疾病，患者因大腦表面的腦迴發育不全導致發育遲緩，通常難以順利成長；高雄長庚醫院與陽明交大研究合作團隊繼2020年發現平腦症的致病新基因「CEP85L」之後，再次發現人類平腦新基因「NDEL1」，並登上國際知名「神經病理期刊」（Acta Neuropathologica）。 

高雄長庚神經內科部教授兼醫學研究部部長蔡孟翰指出，正常人的大腦表面會有許多皺褶，稱之為腦迴，與高階認知功能發展息息相關，但有極少數的人腦迴沒有發育或發育不好，呈現較平滑無皺褶的外觀，因此被稱為「平腦症」， 平均每100萬個新生兒中僅有12例個案，台灣約有300人。

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平腦症患者通常無法存活到成人時期，部分存活者，腦的智力發展也只有嬰兒的程度，且常合併嚴重的發展遲緩以及頑固型癲癇症，嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或是行走能力，對病人的家庭來說，是相當沉重的負擔。

蔡孟翰表示，平腦症目前已知有約20個基因會導致，但是仍有約20%的仍找不到致病原因，因為大腦在發育時，神經細胞需要移動到大腦表面（皮質），這個過程需要很多基因來調控，當這些基因出了問題，神經細胞無法移動到對的地方，就會引起大腦的皺褶無法正常發育，而產生平腦。 

高雄長庚長期研究台灣的平腦症，發現一位頑固型癲癇病患合併有平腦症的病人，安排腦部核磁共振後發現，病人後方的大腦區域腦迴發育有異常，產生大腦表面平滑的現象，因此進一步應用最新的次世代定序技術研究，發現原來是由一個從未被發表過的新基因NDEL1 突變所導致的平腦症合併癲癇症，此為病人本身自發性的突變，其父母都沒有帶這個基因突變。 

蔡孟翰進而與陽明交通大學腦科學研究所兼任研發長蔡金吾研究團隊合作，透過先進的基因體定序技術，確定此基因在發育的老鼠與人類大腦中表現，更在動物及細胞模式，確認此基因在老鼠身上的確會影響大腦發育，這也是高雄長庚和陽明交大團隊長期合作共同發表的第4個平腦新基因，在全世界平腦症的基因研究中扮演重要的角色。

蔡金吾表示，這項重要的研究發現將有助於加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度，並解答為何沒有任何家族史、但是小孩會得到這個嚴重疾病的疑問，甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因，減少疾病發生的機會。

新平腦症基因NDEL1表現在老鼠胚胎大腦的中間區和皮質區，此基因製造的蛋白質會影響細胞裡面的運動蛋白，因此導致大腦發育異常。（高雄長庚提供）

高雄長庚神經內科教授暨醫研部部長蔡孟翰與陽明交大研究團隊，再次發現造成平腦症的新基因。（高雄長庚提供）

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