台灣遺傳性血管性水腫（HAE）症狀與過敏非常相似，患者從發病到確診平均經過13.9年。（記者林志怡攝）

〔記者林志怡／台北報導〕遺傳性血管性水腫（HAE）症狀與過敏非常相似，但若發生在喉頭，恐導致患者窒息致死，且不定時炸彈一般隨時可能發作的病情，讓患者容易出現憂鬱、甚至出現輕生行為。HAE罕病關懷協會理事長徐世達指出，健保已給付針對該病症的長效、短效預防藥物及急救藥，若民眾發現自己常有緩慢、會痛但不癢、不對稱的腫脹，建議咨詢免疫風濕科醫師，進一步了解情況。

HAE為相當罕見的疾病，徐世達指出，患者全身都可能反覆發生腫脹，尤其常見於眼睛、嘴巴、喉頭、肚子、手部、腳部等，且約40%的症狀發作與壓力、外傷有關，其餘則是在沒有特殊的誘發因子下突然發生，對於患者來說，是無法掌控的不定時炸彈。

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徐世達說，HAE患者症狀發生部位若出現在喉頭，可能因此壓迫呼吸道，造成患者呼吸困難、失去意識、甚至窒息，發生在腸道等腹部器官，則可能引發堪比生產痛的強烈疼痛，對患者生活造成極大影響，再加上症狀發作的不確定性，患者很容易陷入憂鬱、不安的情緒，甚至因此輕生。

然而，徐世達指出，因為症狀與蕁麻疹、過敏、或一般腸胃道疾病太過相似，雖多數患者在兒童時期就會出現症狀，但從發病到確診平均延遲13.9年，確診年齡平均落在20餘歲左右。

徐世達說，目前HAE治療藥物已經相當進步，可以大幅改善患者的生活品質，且健保已有條件給付HAE的長效預防藥物、短效藥物與急救藥，其中長效預防藥物有3位患者獲得核准、得到健保給付；症狀較輕微的患者則可使用短效預防藥物或急救藥。

因此，徐世達提醒民眾，HAE是一種自體顯性遺傳疾病，若父母有相關病史，孩子有50%的機率也會有相同疾病，如果民眾有家族史或反覆腫脹、發腫到消腫超過2天、會痛不癢等情況，且經過就醫排除過敏等其他可能性，要警覺自己可能有HAE風險，並尋求免疫風濕科的進一步協助。

罕見疾病基金會副執行長洪瑜黛也提到，目前國民健康署罕病登記在案的HAE患者僅42人，但由徐世達治療、追蹤中的患者就有至少40位，可能還有很多患者沒有被通報出來，可能也難以取得健保藥物給付，呼籲患者若已確診HAE，務必通報罕病系統，才能及時得到治療。

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