羅碧／核稿編輯婦產科醫師臨床上常遇到準媽媽和家屬詢問：「我們夫妻都沒什麼疾病，還需要做基因檢查嗎？」「這些檢查到底差在哪裡？我如果直接選最貴的、就能保證完全正常嗎？」醫師指出，其實不是每個罕見疾病都能在產前診斷出來，有些疾病甚至是多基因影響的，因此在產前檢查中，還有雙親家族史詢問、超音波，以及雙親帶

劉力仁／核稿編輯許多人提到貧血，第一直覺通常是想到要補鐵，但其實並非如此！北秀健康管理診所醫師陳君琳解釋，缺鐵性貧血確實需要補鐵，但像是地中海型貧血者對鐵的吸收率較高，若是補鐵，有可能就會導致「鐵質過高」，甚至對身體有害；大球性貧血患者多因飲食習慣導致體內缺乏葉酸跟B12，因此應透過補充葉酸跟B12

1名8個月大男嬰因細支氣管炎住院治療，檢查發現有小球性貧血。詢問父母，他並沒有地中海貧血病史，男嬰進一步檢驗血紅素電泳結果正常，排除地中海貧血；生化檢驗確診為缺鐵性貧血。這位男嬰為全母乳哺育，幾乎不吃副食品。經建議添加富含鐵質副食品以及口服鐵劑治療，後續追蹤血紅素已明顯改善。

林小姐與丈夫都是地中海型貧血帶因者，3年前新婚入門喜，原本希望胎兒只是帶因，卻發現胎兒全身水腫，經羊水穿刺檢查診斷為重症，只能忍痛人工流產。為了一圓生子夢，接受試管嬰兒療程並進行胚胎著床前基因診斷技術，植入健康胚胎懷孕，今（2024）年1月成功產下健康寶寶，夫妻喜極而泣。

貧血是台灣常見的遺傳疾病，依據國健署統計，我國15-49歲育齡婦女貧血的盛行率為19.1％。宇平診所心臟內科醫師劉中平分享，曾遇過許多患者多年來都以為自己是地中海型貧血，覺得沒有辦法治療，但是檢驗發現他的血中鐵含量很低，正確補充鐵質之後，貧血就明顯改善，也就不會再有頭暈、疲勞的症狀。

地中海貧血，又稱海洋性貧血，主要症狀是貧血，若有此狀況的民眾，該如何治療呢？對此，食藥署表示，地中海貧血會依嚴重程度，而有不同的治療方式，像是輕度患者，通常沒有症狀，因此不需治療；而中與重度患者，可能需透過輸血來治療，若是要長期輸血的情形，會造成身體鐵質沉積，要搭配排鐵藥物。

37歲的王姓男子出生後臉色蒼白，8個月大時被診斷為重度乙型地中海貧血，後因脾臟腫大，14歲時接受脾臟切除手術，由於接受排鐵劑治療，更必須定期接受各項超音波檢查，且每3個月定期抽鐵蛋白追蹤，雖因病情飽受折磨，但他聽從醫囑規律回診追蹤治療，生活無異於常人。

台中一名37歲王姓男子出生後臉色蒼白，8個月大時被診斷為重度乙型地中海貧血，後因脾臟腫大，14歲時接受脾臟切除手術，由於接受排鐵劑治療，更必須定期接受各項超音波檢查，且每3個月定期抽鐵蛋白追蹤，雖因病情飽受折磨，但他聽從醫囑規律回診追蹤治療，生活仍與常人無異，醫師也建議孕婦產前可接受地中海型貧血篩檢

血液基因病變治療大躍進！台北榮總醫師邱士華結合陽明大學，並與美國加州大學洛杉磯分校（UCLA）跨國合作，成功運用2020年諾貝爾化學獎得主開發的「基因編輯CRISPR/Cas9技術」，搭載奈米基因傳遞系統，在科技部支持下，發展出「新式基因精準編輯治療創新平台」，未來可用於治療血友病、β-地