產前檢查還包括雙親家族史詢問、超音波，以及雙親帶因者篩檢等；示意圖。（圖擷取自photoAC）

羅碧／核稿編輯

〔健康頻道／綜合報導〕婦產科醫師臨床上常遇到準媽媽和家屬詢問：「我們夫妻都沒什麼疾病，還需要做基因檢查嗎？」「這些檢查到底差在哪裡？我如果直接選最貴的、就能保證完全正常嗎？」醫師指出，其實不是每個罕見疾病都能在產前診斷出來，有些疾病甚至是多基因影響的，因此在產前檢查中，還有雙親家族史詢問、超音波，以及雙親帶因者篩檢，如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症等，都是有其重要性。

國泰綜合醫院婦產科主治醫師吳子綺指出，人體的細胞核內有23對染色體，每一對的2條染色體分別來自父母雙方，又可分為體染色體（第1-22對）和性染色體（X或Y）。

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染色體是由DNA纏繞構成，DNA 則是由兩股螺旋長鏈構成，長鏈上有4種鹼基（A、T、C、G），兩股長鏈之間成對牽住，就是鹼基對。基因則是 DNA 的片段，約有3萬個遺傳基因分佈在染色體上，從胎兒的成長和發育，到新陳代謝、思想性格等裡裡外外的每一部分，都受到不同基因的控制。當這些密碼出錯時，便可能造成功能上的異常。

染色體數量、結構出錯 胎兒可能罹病

吳子綺說，從染色體構成的方式可知，可能出現錯誤的地方有染色體的數量和結構。

我們最常聽到的染色體數量異常就是唐氏症，是第21對染色體多了一條，另外常見的數量異常還有愛德華氏症（Trisomy 18）、巴陶氏（（Trisomy 13）、透納氏症（45,X）、克林菲特氏症（47,XXY）等。

結構上的異常，則可能是染色體上某段區塊的位移、缺失、重複，當異常的部分太小時（例如單一基因，或是單一鹼基對的異常），傳統染色體分析可能就無法檢測出來。這些基因異常可能造成疾病嚴重程度差異大，例如狄喬氏症（第22號染色體部分基因缺失）、貓哭症（第5號染色體部分基因缺失）。

染色體/基因異常 恐是遺傳或細胞分裂變異

這些致病的染色體/基因異常可能是源自於遺傳、也可能是在細胞分裂過程中產生的變異。

遺傳指的是源自於父母的基因傳遞，依照疾病的顯示方式，可分為顯性和隱性遺傳。其中隱性遺傳代表的是，一對染色體中只有其中一條有基因變異時，並不會顯現出病徵，但若來自父母雙方都有此基因異常、且剛好都遺傳給子代時，才會在子代身上顯現出來，這也是為什麼即使父母都沒有疾病，還是建議做某些基因篩檢的原因。常見的如地中海型貧血、脊髓肌肉萎縮症都屬於此種疾病。

而細胞在製造精卵、受精、發育的過程中，染色體會經過複製與分離的步驟，當這些步驟出現錯誤時，就可能造成染色體異常。值得注意的是，隨著母體年齡增加，染色體分裂出錯的機率也會增加，這也是高齡孕婦都建議進行染色體檢查的原因。

細胞在製造精卵、受精、發育的過程中，染色體會經過複製與分離的步驟，當這些步驟出現錯誤時，就可能造成染色體異常；示意圖。（圖擷取自shutterstock）

產檢分2種 診斷性和篩檢性檢查

目前的產前檢查項目中，會涵蓋到基因異常疾病的檢查，又可粗分為診斷性檢查和篩檢性檢查。

◎診斷性的檢查包含：絨毛膜穿刺、羊膜穿刺

絨毛膜穿刺是在妊娠10週以後，在超音波導引下，抽取胎盤組織。羊膜穿刺則是在妊娠16至18週左右，抽取羊水進行進行細胞培養，羊水染色體分析可以看到染色體的數量和大結構，但若要看到較小片段的基因有無異常，則需要更進一步的羊水晶片分析（全基因體定量分析）。這幾項檢查因為需要用穿刺針進入腹腔，又稱作侵入性檢查，可能會有破水、感染等風險。

◎篩檢性的檢查則有：初期唐氏症篩檢、中期唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體檢測

初期和中期唐氏症篩檢，是透過媽媽的年齡、抽血數值，以及寶寶的超音波等指標，去計算胎兒的唐氏症風險，這兩項檢查的準確率較低，單獨做其中一項的話、準確率大約在70-85%，但沒有侵入型檢查的風險。

非侵入性胎兒染色體檢測，就是我們常聽見的NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing），是在妊娠10到14週之間，抽取媽媽的血液，利用其中少量的胎兒 DNA 碎片，去進行染色體的分析，針對不同的異常有70-99%不等的準確率。

需注意的是，篩檢性檢查不是診斷標準，有偽陰性和偽陽性的風險（簡單說就是有疾病沒檢查出來、或沒疾病卻顯示有），因此還是需要諮詢醫師，以安排適合的檢查。

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