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男罹重度地中海貧血飽受折磨 醫籲產婦篩檢預防

2021/05/11 18:08

亞大醫院彭慶添醫師表示,現代醫療進步,地中海貧血遵照專科醫師醫囑,也能和正常人一樣生活,並建議孕婦產前可接受地中海型貧血篩檢,杜絕重型患者。圖為情境照,圖中人物與本文無關。(記者陳建志攝)

〔記者陳建志/台中報導〕台中一名37歲王姓男子出生後臉色蒼白,8個月大時被診斷為重度乙型地中海貧血,後因脾臟腫大,14歲時接受脾臟切除手術,由於接受排鐵劑治療,更必須定期接受各項超音波檢查,且每3個月定期抽鐵蛋白追蹤,雖因病情飽受折磨,但他聽從醫囑規律回診追蹤治療,生活仍與常人無異,醫師也建議孕婦產前可接受地中海型貧血篩檢,確認胎兒是否有此基因。

亞大醫院兒科部顧問醫師彭慶添表示,這名患者因罹患重度乙型地中海貧血,定期2~3週就需輸血及使用排鐵劑治療,並因貧血脾臟腫大切除,每3個月還要抽血追蹤鐵蛋白,每年並需到院接受腹部、心臟超音波與核磁共振等檢查,確實相當辛苦。

彭慶添指出,地中海貧血可分為輕度、中度及重度,輕度患者只偶爾頭暈、貧血,甚至終生無任何症狀,一般不需特別治療;但中重度患者可能出現嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼變形、發育遲緩等情形,需一輩子接受定期輸血和排鐵劑治療,除非患者幸運找到完全適合的捐贈者,在青少年期前接受骨髓移植手術,才有機會根治疾病。

彭慶添說,地中海貧血是一種隱性的先天性遺傳疾病,患者因先天紅血球結構異常,導致脆弱且容易破裂,攜氧功能亦不足,因寶寶在3至6個月大時,是胎兒血色素轉換為成人血色素的過程,若寶寶經常臉色蒼白,就須注意是否為乙型地中海貧血所致。

彭慶添說,若真有此症狀也不須氣餒,目前已屬慢性疾病的一種,傳統療法加上已非常進步的精準現代醫療,只要好好遵照專科醫師醫囑,也能和正常人一樣享有良好生活品質。

彭慶添並說,孕婦接受產前檢查篩檢地中海型貧血,是杜絕重型依賴型輸血的方法,會建議孕婦先抽血檢驗平均紅血球容積(MCV),若數值小於80,則會再請爸爸也檢驗,若兩人都小於80,就會請媽媽接受羊膜穿刺檢驗,透過羊水檢驗孩子的基因,若確認胎兒是重度地中海型貧血,則會建議引產。若父母堅持要生下小孩,則出生後就要定期在血液腫瘤科追蹤,未來結婚時,也會建議另一半要做基因檢測,避免繼續生出重度地中海型貧血的小孩。

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