異常肥厚的心肌（左圖）和正常厚度的心肌（右圖）；示意圖。（照片提供／李宣澤）

文／李宣澤

「李醫師，有位因中風住院的47歲男性，做心臟超音波發現心肌肥厚，想照會您討論一下」。

年輕人中風？心肌肥厚？聽到這些關鍵字，我馬上想到了一個少見、卻重要的疾病—「法布瑞氏症」。這是一種主要發生在男性身上，因為「GLA」基因突變而造成的罕見遺傳性疾病。

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手腳末端出現莫名刺痛

最常見的症狀包括年輕時就開始在手腳末端出現不明原因的刺痛和感覺異常—有點像馬桶蹲太久，站起來腳刺刺麻麻的那種感覺；或者是手腳出現不明原因的斑點、瘀青。

而對於住院或急診病人來說，臨床上最讓人警覺的3項特徵則是：年紀輕輕就中風，合併腎臟功能缺損，以及心臟肥大。

雖然法布瑞氏症發生率不高，但近年來正受到醫界重視，因為它同時具備「影響範圍廣」以及「可治療」但是「容易被忽略和誤診」的3大特性。

「影響範圍廣」指的是它會造成皮膚、神經、心臟、以及腎臟的損傷，使病人年紀輕輕就中風、心律不整、心衰竭、甚至需要終身洗腎。

酵素替代療法可遏止惡化

「容易被忽略和誤診」是指病人可能會在神經內科、心臟內科、腎臟科之間輾轉就醫，卻一直找不到實際的病因，而延誤治療時機。

但幸好，法布瑞氏症是可以治療的。當代的「酵素替代療法」可以遏止疾病惡化，使病人生活品質得到保障。因此，及早發現並且診斷法布瑞氏症非常重要。

由於患有此症的病人，多半會在30、40歲之後開始有心臟肥大，所以建議此時除了常規健康檢查外，可以增加「心臟超音波」項目。如果抽血發現腎功能缺損（肌酸酐過高）、合併超音波發現心臟肥大，但血壓、血糖都在正常範圍，也確定沒有攝取傷腎的藥物或食物，這時就可以考慮跟醫師討論是否透過特殊的抽血項目、甚至基因檢測來評估是否可能罹患法布瑞氏症。

只要醫師和病人能提高警覺，我們一定能夠早期診斷，早期治療，保護自己與家人的健康。

（作者為恩主公醫院心臟內科主治醫師）

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