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罕病甲狀腺未分化癌 新療法燃生機
▲電腦斷層影像顯示，病人左側甲狀腺有一顆10公分大的腫瘤（箭頭），侵犯到氣管及包覆食道。（照片提供／林樹福、陳欣怡）
文／林樹福、陳欣怡
57歲的李先生因聲音沙啞、吞嚥困難、持續咳嗽前來看診。電腦斷層影像顯示，他的左側甲狀腺有一顆10公分大的腫瘤，侵犯到氣管及包覆食道。
甲狀腺超音波及甲狀腺細針抽吸細胞學檢查顯示最可能的診斷為甲狀腺癌。於是他接受甲狀腺全切除手術，術後病理報告為甲狀腺未分化癌，這是一種極度惡性的甲狀腺癌。
台灣的甲狀腺癌人數及發生率逐年增加，最新的國民健康署癌症登記報告顯示，2016年台灣有3679人初次被診斷患有甲狀腺癌，其發生率在女性惡性腫瘤排名為第4位、男性為第14位，顯示甲狀腺癌是台灣重要的疾病。
甲狀腺癌主要分為4種亞型，包括乳突癌、濾泡癌、髓質癌及未分化癌。大多數甲狀腺癌患者預後良好，但是部分病人會因甲狀腺癌而致命，例如極度惡性的甲狀腺未分化癌。
甲狀腺未分化癌是一種罕見但高度侵襲性的人類惡性腫瘤，好發於60歲以上的族群。傳統治療方法包括手術、放射線治療和化學藥物治療。但是儘管病人接受了這些治療，疾病緩解率通常低於15%，而且大多數病人只能存活3至5個月。
5成具致癌基因突變BRAF V600E
幸而近年發現一個致癌基因突變（BRAF V600E）會導致甲狀腺癌發生，有20%-50%甲狀腺未分化癌具有BRAF V600E突變。
2018年發表的文獻顯示，合併使用兩種新的藥物（Dabrafenib及Trametinib）可以顯著延長BRAF V600E甲狀腺未分化癌病人的壽命，這個發現提供病患一個治療的新希望。
我們幫李先生檢驗腫瘤是否帶有BRAF V600E基因突變，結果顯示甲狀腺未分化癌具有BRAF V600E基因突變。經與他討論後使用兩種新藥合併治療，也許可以改善他的預後。
個案申請恩慈使用藥品
由於衛福部尚未核准這兩種新藥治療甲狀腺未分化癌，但可視個案需要申請恩慈使用，於是我們團隊幫忙提出申請，也順利取得核可治療。
到目前為止，李先生已經接受1年的治療，日前做了「氟-18去氧葡萄糖正子攝影檢查」，顯示沒有腫瘤復發的跡象。李先生對於這樣的成效感到相當高興，也持續接受治療，找回他的新人生。
（作者分別為新北市立土城醫院新陳代謝科醫師、林口長庚醫院新陳代謝科個管師）
▲手術後接受治療追蹤的電腦斷層影像。（照片提供／林樹福、陳欣怡）
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