馬偕醫院開發檢驗方式，透過採血篩檢，可在發病前診斷第一型黏多醣症；圖為模擬畫面。（馬偕醫院提供）

記者洪素卿／台北報導

罕見疾病把關有新工具！馬偕醫院透過大規模研究計畫，成功開發出可以在第一型黏多醣症患童發病前就可確定診斷的方法。未來只要利用採血濾紙在新生兒腳跟後採一點血，就能及早知道小寶貝是否罹患這種罕見疾病。

黏多醣症是一種基因缺陷造成的遺傳性疾病，其中多數患童父母親並沒有症狀，且患童出生時也無異狀，但因為體內黏多醣代謝分解所需的特定酵素失去功能，患童常常是因為體內黏多醣異常堆積，影響氣管、心臟、大腦、骨骼、關節等，就醫才知道罹病。

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馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，正由於黏多醣症患者出生時並無異樣，早期診斷更有其重要性。

馬偕醫院先前4年半共篩檢35,285位新生兒，其中19名未通過初檢並進行複檢。在進一步的複檢完成後，其中3名新生兒再次進行白血球的酵素活性測試。其中兩位新生兒的白血球酵素活性缺乏，經由基因突變分析證實，其中2名新生兒為第一型黏多醣症患者。這項研究成果也獲國際學術界肯定，已刊登於最新一期罕病權威期刊《Orphanet Journal of Rare Diseases》。

林炫沛說明，針對所有接受複檢的新生兒，醫院皆已充分告知家長有關黏多醣症相關資訊，至於確診的2名第一型黏多醣症病兒需每3個月追蹤檢查，並由家長協助日常觀察病兒是否出現生長異常、頭顱變大等跡象，以利於病情發展第一時間主動介入治療。

未來藉由簡便且經濟實惠的濾紙血片篩檢方式，可望在新生兒時期就檢出可能的第一型黏多醣症罹病者，以早期發現、早期介入，同時進行遺傳諮詢，協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。

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