文／杜世興

隨著基因醫學的進步，知名影星安吉莉娜裘莉因「BRCA1」基因變異，施行雙側乳房切除手術，造成舉世驚嘆，掀起一陣預防性乳房切除討論之旋風。「BRCA1」在1994年首被發現，接著「BRCA2」在1995年也被解密，揭開神秘面紗。

此兩種基因突變與家族遺傳性乳癌有極密切關連。BRCA1、BRCA2是人體中能抑制癌細胞成長的基因，但若產生基因突變，則大大提高罹患乳癌的機會。

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一般BRCA1基因突變者一生中罹患乳癌機會約85%，同時約有40%到50%的機會罹患卵巢癌；BRCA2基因突變者一生中罹患乳癌的機會與BRCA1雷同，同時也會增加罹患卵巢癌的機會。

一般人發生BRCA1或BRCA2突變的可能性約1/800，但猶太裔族群約1/50，顯然此種基因變異情形也有種族相關性。

檢驗是否帶有異常BRCA1、BRCA2基因，可利用抽血10cc加以「全長基因定序」即可，大約需要4週會有檢驗結果；不過檢驗所費不貲，約近10萬元的檢驗費，若僅採取基因突變熱點定序，則價格較便宜，但需要注意「偽陰性」或「偽陽性」的可能。

所謂「預防性乳房切除手術」，即在未確診罹癌之前將健側乳房切除，如裘莉施行雙側乳房切除；若因單側已得乳癌而對側乳房在未發現乳癌時，切除乳房，也屬預防性乳房切除。

手術方式常採用「皮下乳房切除術」即是保留乳暈、乳房的皮膚，僅切除乳腺組織（如裘莉的做法一樣）或「全乳房切除術」即是將乳暈、乳房皮膚及乳腺全部切除，再加以整形重建。

但也不必過度緊張，並非每位女性均需要接受乳癌基因檢測。臨床上，強烈懷疑有乳癌家族遺傳情形者，才建議接受檢測。

◎若有以下情形，可考慮接受乳癌基因檢測

●有家人帶有BRCA1、BRCA2的基因變異。

●一、二等親中，有兩人罹患乳癌。

●近親在罹患乳癌同時罹患卵巢癌。

●近親在年輕即雙乳同時罹患乳癌。

至於對像裘莉帶有BRCA1基因變異者，目前治療上並無一致共識，也就是並非得進行預防性雙側乳房切除不可；因為縱使積極主動切除雙乳，好處為未來得乳癌機會從85%降低至5%，但無法保證從此不會再罹患乳癌，這是因為乳腺分佈廣泛，手術僅能切除大部分乳腺，而少數殘留乳腺，還是有機會發展形成乳癌。

其實裘莉也可選擇定期規律性乳房檢查、乳房攝影或乳房核磁共振檢查，以期早期發現；或採行藥物預防如泰莫西芬（Tamoxifen）、Raloxifen，但Raloxifen用於停經後乳癌的預防。

從裘莉事件讓我們深深體會到疾病預防勝於治療的重要。

（作者為國泰醫院乳癌中心主任）

乳癌常見症狀

1.乳房發現任何無痛硬塊或腫瘤（當然少數乳癌會以疼痛為表現）

2.乳房變形

●突然性兩邊乳房大小不一樣

●兩邊乳頭高低不一樣

●突發性的乳頭下陷

●乳房上有凹陷現象

3.乳頭有血或其他不正常的分泌物

4.乳房上有不收口的傷口

5.腋下有無痛硬塊或腫瘤

6.乳房皮膚有潰瘍或橘皮狀變化

零期乳癌（即原位癌）可能無任何臨床上症狀，但卻以異樣微小鈣化點為表現，常在施行乳癌篩檢接受乳房Ｘ光攝影時，意外早期發現。（資料來源：國泰醫院／整理：記者黃以敬）

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