記者魏怡嘉／台北報導

二歲十個月大的葉小妹，出生七個月時即因昏迷被診斷出罹患罕見的先天氮素代謝異常，之後數度肝昏迷，且一次比一次危急，葉父乃決定捐肝救女，幸而手術成功，葉小妹於昨日兒童節慶祝重生，高興的說：「終於可以吃雞腿了」。

台北榮總兒童醫學部醫師陳燕彰表示，葉小妹罹患的先天氮素代謝異常為基因突變的遺傳疾病，每年台灣約可見到二到三位病患，發生率推估為五萬分之一，美國則為二萬分之一。病童在初生時大都健康，且體重正常，但嚴重者在二、三天後突然出現進食不良、嘔吐及昏迷等症狀，如果不及時診斷治療，病童會很快死亡。

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葉小妹在七個月大時嚴重昏迷送醫，檢查發現血液中氮素極高，經轉院至台北榮總，經過基因檢測才證實為基因突變所造成的先天氮素代謝異常。葉小妹在確診後，不僅須每天服用降氨藥物，還要定期灌腸，以抑制腸道細菌產生阿摩尼亞，最麻煩的就是嚴格的飲食控制，尤其是蛋白質的攝取須嚴格控管。

葉爸爸說，去年中秋節葉小妹因為多吃幾口烤肉，晚上便出現不適，隔天即肝昏迷住院，由於葉小妹已多次因肝昏迷住院，且一次比一次危急，加上醫師評估，葉小妹體內自發性新陳代謝所產生的氮廢物已經超過安全極限，即使提高藥物劑量也無法有效控制，唯有換肝一途，於是斷然決定捐肝救女。

台北榮總兒童外科主治醫師劉君恕表示，為了避免病肝對新換的肝臟造成排斥及負面影響，移植小組將葉小妹的病肝全部拿掉，經評估後自葉父身上取四百克的活肝移植到葉小妹身上，手術結果成功，葉小妹現在除須服用抗排斥藥物之外，其他的飲食已經可以跟正常的孩子一樣。

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