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《醫學研究》川崎氏病致病基因 我解密成功
▲中國醫大與中研院合作費時5年發現川崎氏病的致病基因。（記者蘇孟娟攝）
記者蘇孟娟／台中報導
▲川崎氏病會出現的症狀之一草莓舌。（圖：蔡輔仁提供）
台灣川崎氏病發病率居世界第3，這項好發在5歲以下幼童的疾病致病基因首度解密！
中國醫藥大學與中研院合作的研究團隊，只費時5年時間就追上日本研究30年的進度，找到2個致病基因，將能加速判斷病症及開發新藥。研究成果25日更獲國際遺傳學頂尖期刊《自然遺傳期刊》刊登。
中國醫大附醫小兒心臟科主任張正成指出，台灣兒童發生川崎氏病的比例約佔0.6/1000，世界發病率僅次於日、韓，尤其好發於5歲以下幼童，若發病超過10天就會出現心臟血管的病變，問題是，臨床診斷又需在6個典型川崎氏病的病徵出現5個時，才能確定，約有2成到2成5的病人會出現心臟併發症。
張正成說，6大病癥包括發燒5天以上、全身性紅疹、紅眼、頸部淋巴腫大、手腳末梢浮腫及脫皮，若確診得晚，就可能出現心臟問題的併發症。
中國醫大與中研院生物醫學科學研究所合作，5年前開始進行基因研究，中國醫大研發處研發長、中國醫大附醫基因醫學部主任蔡輔仁說，分析622個川崎氏病童的基因，發現2個致病基因「BLK」與「CD40」，這兩個基因已有不少研究證明跟自體免疫疾病及免疫反應活化機制的調控有關。
蔡輔仁指出，致病基因確定的意義在於，以往要診斷川崎氏病就像拼圖般，6塊病徵拼圖至少要拼出5塊才能確定，但有致病基因的輔助，未來若檢驗出個案的「BLK」與「CD40」兩個基因變異時，可能只須有3塊拼圖就能確診，可以提早對症下藥，降低併發症的出現。 蔡輔仁說，未來也可據以研發新藥調控基因，以降低發病的機會。
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