▲4歲的平平在台大醫院兒童醫療團隊悉心照顧下，病情獲得控制。（記者王藝菘攝）

記者王昶閔／台北報導

一名在中國大陸絕望瀕死的罕見疾病病童，跨海來到台灣找到一線生機。今年4歲的小女孩平平一出生就被診斷出罹患高血氨症，當地的醫師說她沒希望了，爸媽不願放棄，帶她跨海來到台大醫院，經醫療團隊細心診治，病情才轉危為安，活潑健康地活了下來。

高血氨症 對岸醫院無良策

台大醫院昨日召開記者會發表這起成功的「國際醫療」案例，平平活潑可愛的模樣，絲毫看不出來兩年前曾在生死關頭掙扎。媽媽特地帶來一副對聯，感謝台大醫療團隊讓寶貝女兒能擺脫死神的糾纏。

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平平在2個月大時，出現了嘔吐、抽筋、昏迷的症狀，和2歲時就死去的姊姊如出一轍，爸媽雖帶她到北京、上海的大醫院求醫，診斷出高血氨症並給予飲食建議，但未協助積極治療，平平的血氨濃度忽上忽下，病情持續惡化。

平平的媽媽說，到北京時平平的狀況很不好，家人已抱著最壞的打算，當時在醫院內，平平發燒到40多度，已昏迷了，她向醫師下跪，但醫師無奈地搖搖頭，要他們把孩子抱回去。但夫婦倆不放棄希望，在朋友的介紹下，跨海到台大醫院求助。

台灣獻愛 助跨海覓得良醫

到台大醫院時，看到胡務亮醫師半跪下來，觸摸女兒肚子，以便仔細診斷時，平平的爸媽都哭了，心想孩子可能有救了。但平平因長期血氨控制不佳，且有昏迷、嘔吐、抽筋及發展遲緩的現象，經審慎評估後，醫師給予降血氨藥物Buphenyl，並由營養師設計低蛋白飲食治療，過去兩年來，病情控制良好，身高、體重都在正常範圍。

台大醫院基因醫學部主任胡務亮表示，高血氨症是罕見疾病，台灣的患者不到百人，患者因尿素循環障礙，先天無法代謝血氨造成高血氨，患者除需藥物控制外，也需要嚴格限制蛋白質攝取，否則可能導致急性死亡。

平平的媽說，中國大陸欠缺治療這種罕見疾病的資源，台灣醫療團隊這樣的細心照顧，在那邊是不可能的。更何況，她與先生都是工人，根本負擔不起龐大的醫藥費，所幸1年60、70萬新台幣的藥費以及低蛋白配方飲食，分別由瑞信兒童基金會與罕病基金會贊助，她由衷感激台灣各界的愛心。

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