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破紀錄 染色體異常 未停經仍生子
記者孟慶慈／台南報導
一名38歲婦人的XX染色體中，有一個X染色體的長臂中間節段缺少q22.3q25這一段，根據文獻記載，有此異常者在40歲以前即停經，不過，該名婦女仍可懷孕、生產，且產後8週月經又自然發生，打破現有的文獻資料。
文獻：有此異常者會早發性停經
台南郭綜合醫院將此案例投稿國際醫學雜誌，獲得不孕與節育（Fertility and Sterility）雜誌採用。
郭綜合醫院副院長關龍錦表示，婦女一個X染色體缺少q22.3q25這一段，卵巢功能會提早喪失，連帶減少女性荷爾蒙分泌，文獻記載，有人10多歲即因此停經，最晚30多歲停經，38歲仍懷孕產子，且產後月經照常來，可說破紀錄。
這名38歲婦女已育2個女兒，懷第3胎時，因屬高齡產婦，產檢做胎兒唐氏症篩檢時，一切正常，但卻意外發現，女寶寶的一個X染色體缺少q22.3q25。
關龍錦說，女性的一個X染色體缺少q22.3q25，百分之百都是母親傳給女兒，檢查婦人及其2名女兒，也都是一個X染色體缺少q22.3q25。
不過，X染色體缺少q22.3q25這一段，並不影響外觀，且因另一個X染色體正常，也不影響身體的其他功能，在沒有提前停經或其他生殖問題出現時，患者本身並不會知道自己的染色體異常。
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