▲超音波檢查顯示，胎兒的腹部正常（左圖），另一名胎兒有先天性腹裂，以致腸子外露（右圖）。（照片提供／郭鴻璋）

文／郭鴻璋

有位40歲不孕患者接受試管嬰兒及胚胎著床前染色體檢查（PGT-A），植入兩顆胚胎順利懷孕雙胞胎。但在懷孕10週時經陰道超音波發現，其中一名胎兒有先天性腹裂（gastroschisis）的情形，經和夫妻雙方就胎兒腹裂的預後解釋下，孕婦主動希望減胎，於12週進行減胎手術，目前另1名胎兒已平安產下。

根據文獻統計，胎兒先天腹裂發生率約1/20000-1/2000，可經由超音波診斷出來，其原因不明，可能在胚胎早期的臍帶與腸道之間的血管過早關閉，使臍帶附近出現缺陷，形成一小缺口。

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腹壁裂口絕大多數位於右側（80%），裂口呈縱向，大小約2-4公分，因沒有囊膜包覆，導致腹腔內的胃、膀胱、大小腸外露在羊水中。

胎兒先天性腹裂易併有小腸狹窄或閉鎖，腸子畸形且較短，易有腸憩室，若嚴重的腹裂可能合併有先天性的心臟病或泌尿系統畸形，但卻很少出現染色體異常情形，新生兒產出後需立即接受外科手術治療。

由於新生兒的腹腔空間小，無法將外露的腸胃1次就推回腹腔，若強行塞回腹腔，可能會造成呼吸困難導致呼吸衰竭。通常外科醫師會將推不回的腸胃以無菌塑膠袋包住，避免新生兒的腸胃接觸空氣而脫水及感染、壞死（新生兒腸道壞死），然後在2-3天內將腸胃推回腹腔，若能幸運存活，小孩容易因腸胃吸收不良而導致成長發育緩慢。

即使胚胎著床前染色體檢查正常，不代表胎兒構造一定正常！雖然有腹裂的胎兒產出後可藉由外科手術方式治療，可是新生兒預後難料。以該產婦為例，雙胞胎懷孕期間感染機率相對提高，恐造成另1名胎兒致死。

早期超音波發現異常

有助治療追蹤

因此在第1孕期發現後建議減胎，若是單胞胎則建議終止懷孕。懷孕早期藉由陰道超音波檢查可早期發現胎兒構造異常（如：腦膨出、無腦症、肢體缺少等）進而提早治療及後續追蹤。

（作者為好韻診所暨試管嬰兒中心院長）

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