紫質症病人急性發病時尿液呈現紫紅色。 （長庚醫院提供）

記者吳亮儀／台北報導

病患注射藥品前裝設中央皮下靜脈置入器。（長庚醫院提供）

29歲的王小姐是在家接案的SOHO族，幾個月來因多次嚴重腹痛被送進急診，她痛到會嘔吐、身體像癱瘓且持續好幾天，一次腹痛發作後排尿，竟發現馬桶內都是紫紅色，就醫後確診是罕見疾病「紫質症」。

調製血基質藥品注射。 （長庚醫院提供）

林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周說，紫質症是一種罕見疾病，是因為血紅素中的血基質（Haem）合成過程中的酵素基因異常，造成酵素活性降低，使患者身體內的紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積所導致的疾病。

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他指出，紫質症有許多類型，每種類型的症狀不盡相同，臨床表現主要分成慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀兩大類。其中慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感，輕微碰撞即產生傷口，且不易癒合；有些患者對陽光非常敏感，皮膚經照光後，會產生水泡、結痂和色素沉澱；而急性神經內臟症狀患者會有腹痛、嘔吐、便秘等腸胃症狀，或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等症狀。

有先天遺傳 也有後天造成

目前台灣有50多名紫質症病例，紫質症有先天遺傳，也有後天造成的，通常好發於年輕女性，年齡約10歲到40歲，大多在青春期後發病。

郭弘周說，雖然有此基因異常的病患一生中可能不發病，但當誘發因素出現常造成嚴重的腹痛，以及一些誘發因素也有關係，例如飢餓、不正常飲食、酒、藥物與精神和身體壓力等外在刺激，以及月經生理週期的女性荷爾蒙改變等，都是常見的發病因子。

藥物治療 可有效緩解症狀

紫質症發病急性期時，病患尿液中的紫質會上升，經光線氧化後，成為深紅色的化學物質，尿液顏色會呈紫紅色。傳統診斷是靜置看尿液顏色的變化，但現代醫學對於紫質症已有精準酵素及基因檢測方式，收集24小時尿液中做定量數據分析可精準判斷。

郭弘周說，紫質症發作時，症狀可持續數天或數週，適當的診斷和治療能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症。目前藥物治療可用血基質製劑藥品注射，數天內即可有效緩解症狀，改善病患的生活品質。

郭弘周說，若發生不明原因的腹痛還是需要考慮紫質症的可能，特別是已排除腸胃和婦產科的問題；他也指出，遺傳性紫質症的機率很低，不必過度恐慌。

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