記者何宗翰／新竹報導

新竹一名2歲小女童，出生就罹患罕見疾病「Charge（聯合畸形）症候群」，有心臟缺損及後鼻孔閉鎖等缺損，呼吸、吞嚥都有問題，幾乎沒有機會長大。但她的父母堅持不放棄，歷經多次開刀、復健，女童已能由口進食，並能將吞不下的食物咳出，各方面發展也趨正常。

女童有一名雙胞胎姊姊，姊姊正常，妹妹卻有先天性的多重缺陷，當時親友曾勸她的父母放棄，但他們仍選擇以堅定的態度面對。

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女童出生後經歷了多次開刀，由於有吞嚥障礙，出生後即與氣切、鼻胃管為伍，也曾動過胃造口手術，因為心肺功能不佳，影響到各方面發展，以及抵抗力差，多次罹患肺炎住院。

台大新竹分院復健部主任張泰睿表示，Charge症候群為一種「體染色體顯性遺傳」疾病，發生在胎兒發展的第3週。因為在人體中，各種不同的組織結構未能發展完全而導致，約有萬分之一的出生發生率，不分性別，下一代會有1/2的罹病機會。

「Charge症候群」的定義為「C」眼器官先天裂開與腦神經缺損、「H」心臟缺損、「A」後鼻孔閉鎖、「R」生長與發育遲緩、「G」生殖泌尿道系統異常、「E」耳朵異常或聽力喪失。

產檢時常因缺陷不明顯，就算察覺有異，也難以確認病因，目前並沒有任何治癒的方法，但身體結構異常部分可以外科手術矯正。

張泰睿說，女童在住院期間開始接受小兒吞嚥治療，從「減敏感」及誘發口腔動作開始。父母也被教導持續與女童互動，以便引發她的反應。

如今女童在細心照料下，已有長足的進步，目前2歲的她可以獨立坐、玩玩具、抽出一本書，也可以自己持碗、拿湯匙舀糊狀食物、由口進食，並能將吞不下的食物咳出等，有很大的進步。

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