記者王昶閔／台北報導

結節硬化症的症狀百變，有些患者身體內外多個器官長滿無數腫瘤，台灣估計約有兩千人罹病，至今卻僅一成獲得確診，且在醫療過程中常需跨數科而疲於奔命；台大醫院特別開辦結節硬化症整合門診，號召一群熱血醫師，提供這群罕見疾病患者客製化的醫療。

26歲的患者黃峻宬，腦、腎、肺、肝、腸胃道、眼球內，均佈滿密密麻麻、大小不一的結節瘤。去年10月，他突發劇烈腰痛、呼吸困難、左半身麻痺，送醫後才知，竟是腎臟的腫瘤破裂出血，經栓塞治療獲得控制。

請繼續往下閱讀...

黃母潘淑珠說，黃峻宬出生不久就易抽搐抖動，帶去給人收驚，抽搐頻率仍不斷增加，一歲後竟翻白眼，就醫後，會診神經內科、小兒心臟、皮膚、腎臟等各科別，才確定是罹患了結節硬化症。

回憶起就醫過程，潘淑珠更是悲從中來，孩子不僅因皮膚上結節瘤，自幼遭同學排擠與嘲笑，而多重器官都有腫瘤，就醫過程更是曲折艱辛。

潘淑珠哽咽說道，每次等待檢查結果過程，內心都無比煎熬，擔心「會不會有長出新腫瘤，是不是惡性」，又經常得奔走在不同科別，心力交瘁，台大的整合型門診真的是造福病患。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，患者體內的結節瘤會長在不同器官，又以腦與腎的腫瘤有致命危險。若腦室出現腫瘤恐引發腦積水、腦壓過高，腎腫瘤破裂會造成腎出血，肺腫瘤亦可能引發氣胸，可說是體內的「不定時炸彈」。

台大小兒心臟科主治醫師陳俊安指出，部分患者出生時心臟就長有橫紋肌瘤，可能引發心律不整或心臟衰竭，多數可用藥控制，隨患者長大，腫瘤會慢慢縮小，僅少數需開刀切除。台大小兒眼科主治醫師蔡紫薰表示，患者需追蹤視網膜或視神經盤是否有腫瘤，可及早以雷射或抑制血管新生藥劑控制，以防腫瘤過大而需要挖除眼球。

來台參與研討會的美國知名結節硬化症專家Franz昨讚揚，台大整合門診具有全球頂尖水準，未來希望與台灣合作跨國研究。台大婦產科教授謝豐舟說，該門診整合了牙科、胸腔、心臟、腎臟、眼科、皮膚、神經內科等許多科別，幾乎等同「總統級」醫療，對台大醫院來說，重要的並非去宣揚自己做了多少例手術或創下哪些紀錄，而是「我們對弱勢病患究竟盡了多少力量？」

☆健康新聞不漏接，按讚追蹤粉絲頁。
☆更多重要醫藥新聞訊息，請上自由健康網。

不用抽 不用搶 現在用APP看新聞 保證天天中獎　 點我下載APP　 按我看活動辦法