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新聞辭典:什麼是法布瑞氏症
法布瑞氏症為一種罕見的性聯遺傳顯性疾病,因製造α-半乳糖苷酵素(α-Galactosidase)的基因缺陷,導致體內一些「醣脂質」,特別是globotriaosylceramide(GL-3) 無法被代謝,因而堆積在全身許多細胞內的「溶小體」內, 進而造成全身性器官病變。
此遺傳基因位於人體的X染色體上,因此男性病患與正常女性所生的兒子都是正常,但是女兒可能是患者或帶有此缺陷基因;若媽媽帶有缺陷基因或是病患,但父親正常,兒子有1/2的得病機率,女兒有1/2的機率是病患或帶有此缺陷基因。
◎法布瑞氏症可分為典型及非典型兩類:
●典型法布瑞氏症:患者可能出現肢體末梢極度疼痛與燒灼感、排汗能力減少、腸胃道功能異常、皮膚紅疹,以及心臟、腎臟、眼睛、腦血管與周邊神經病變。
此類患者通常在10多歲時開始發病,20到30歲間,開始出現各器官病變;平均確診年齡是30歲。
●非典型法布瑞氏症:患者可能出現心臟變異型:胸悶、心室肥大;腎臟型:腎功能異常、蛋白尿;中風型:中風危機。
此類患者好發年齡是40-50歲,平均確診年齡是50歲。
◎確診方式:酵素活性檢測、基因分析、產前診斷。
◎治療方式:症狀治療、兩週一次的酵素替代療法(健保專案補助)。
資料來源:台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明
整理:記者羅碧
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