雅閒父母一家人與慈濟醫師團隊共同切蛋糕，慶祝健康新生命的誕生。
（記者曾佳俊攝）

記者曾佳俊／北縣報導

父母擔心生下帶有先天性遺傳疾病的寶寶嗎？台北慈濟醫院透過特殊染色體分析，為「預知診斷」帶來希望，只要在媽媽懷孕第九週起，採絨毛膜，就可知道肚子裡寶寶的基因密碼，即使自己是某種先天性疾病的帶因者，也可藉此避開孩子的遺傳缺陷，生出健康小孩。

慈濟醫院小兒科醫師蔡立平說，即使父母一方基因帶有先天缺陷，也有可能生出健健康康的下一代，機率約佔50%，利用螢光染色體的技術，就能事先得知胎兒的基因是否正常，再決定是要生產或是停止妊娠。

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蔡立平以雅閒小妹妹一家人為例，雅閒的媽媽本身是第廿二號染色體缺失的帶因者，但臨床上相當正常，直到生了雅閒後，才知道自己是先天性疾病的帶因，但已造成雅閒罹患心臟的法洛氏四重症外，還有胸腺缺乏、先天顎裂等情況，歷經多次重大心臟手術，今年初仍不敵病魔在睡夢中過世。

雅閒的父母不因此灰心絕望，仍願意努力生出一個健健康康的孩子，透過慈濟醫院利用「螢光染色體釣魚技術」，分析胎兒的絨毛細胞，清楚看見胎兒的第廿二號染色體正常，跟媽媽的染色體不一樣，也就代表媽媽先天缺失的染色體沒有遺傳給孩子。

院方說，雅閒的弟弟在今年11月4日順利出生，心臟超音波正常，也沒有先天性免疫不全的疾病。

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