龐貝氏症發生率約三到四萬分之一,患者因溶小體中缺乏一種酸性麥芽糖?,導致肝醣異常堆積,影響細胞功能。
病童出生時通常無異狀,多數在兩、三個月大時,發生四肢活動力差、頭部控制力不佳,三、四個月大時,常因罹患氣管炎而進行胸部X光檢查時,連帶發現心臟肥大,之後心臟肥大與肌肉無力會持續惡化,未治療者,通常會在一歲前死於心臟衰竭。
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藥物是以基因工程技術製造,以針劑注射病患所缺乏的酵素,在篩檢方面,新生兒出生滿四十八小時內,便可經由新生兒篩檢判定,越早治療效果越好。(記者王昶閔)
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