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健康網》結節硬化症病友家屬出書 《快門下的幸福樂章》分享6個生命故事

2021/11/30 20:52

作者李正德(李爸,左4)、陳沛隆醫師(左2)和林炫沛醫師(左3)希望《快門下的幸福樂章》能讓更多人了解結節硬化症這個罕見疾病。(台灣結節硬化症協會提供)

〔健康頻道/綜合報導〕8年前,記錄6位罕病家庭故事的紀錄片《一首搖滾上月球》獲得「金馬50」最佳原創電影歌曲獎;8年後,故事主角之一李正德(李爸)是結節硬化症(TSC)病友家屬,他將6位TSC病友和家人的故事寫成了《快門下的幸福樂章》,這也是結節性硬化症病友故事叢書第二輯,期盼鼓舞其他病友勇敢站出來,也希望更多人能認識此病。

基因變異疾病 多處器官長結節般小腫瘤

台灣結節硬化症協會今天舉行新書發表會,台北馬偕醫院遺傳科醫師林炫沛指出,結節硬化症病童被暱稱為「小瓢蟲」,他們在國小階段,臉部皮膚顏色因血管纖維瘤慢慢出現而偏紅,或是出現鯊魚皮狀斑塊。除了外觀上的變化,小小瓢蟲最怕頑固性癲癇,如果未能及時治療,可能造成智能受損、學習障礙,影響孩子一輩子。

林炫沛表示,結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病,患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題,以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。9成5的患者皮膚出現血管纖維瘤、白斑,或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤,以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚,有些則是指甲旁邊長出肉芽。此外,腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節。

約3/4患者未被診斷 恐未精準用藥

台大醫院基因醫學部主治醫師、基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆表示,根據健保料顯示,國內接受治療的結節硬化症患者近700人,但若以國外研究盛行率估計,台灣瓢蟲家族成員應超過兩千名,約有3/4患者因為臨床表現不明顯,或居住於就醫不方便的偏遠地區,遲遲無法確診,甚至遭受不必要的治療。更甚者,會在不知情的狀況下遺傳給下一代造成悲劇。

陳沛隆表示,長期觀察門診病友,近1/2患者能夠自理生活,部分病友保有正常智力、行動力,考取不錯的大學、研究所,在職場上有著不錯的工作表現。不過,關鍵在於早期確診、早期治療,現在已有很好藥物,可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑,進而改善全身症狀,減緩惡化速度,包括降低癲癇發生頻率,避免損及智力發展。

作者李正德,本身也是結節硬化症的家長。(台灣結節硬化症協會提供)

《快門下的幸福樂章》的作者李正德說,這本書描寫的是6位結節硬化症(TSC)病友與家人,他們努力將家家那本難唸的經,唱得比誰都動聽,唱得比誰都開心的故事。但其實這些看似快樂幸福的家庭背後,都有許多為人不知的辛酸,可是他們都有著相同的特質就家人(家族)間「愛的凝聚力」特別的強大,它源源不絕地提供他們活下去的能量,縱使身處困境,依然能綻放生機,縱使辛苦地對抗病魔,也依然能為別人歌唱。

《快門下的幸福樂章》主要介紹Menbug和Ladybird兩個結節硬化症(TSC)青年樂團的6名主要成員的心路歷程。(台灣結節硬化症協會提供)

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