罹患「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）的人權律師陳俊翰，今年2月因為感冒引起併發症經搶救仍宣告不治，他生前致力於健保擴大給付SMA藥物奔走發聲，衛福部健保署今日召開專家會議討論，就放寬SMA用藥給付達成共識，預估全數SMA患者受惠，每人每年藥費約700多萬元，最快5月生效，健保支出SMA藥費一年將達38

羅碧／核稿編輯近期有節目邀請中國媒體人王志安討論台灣大選，其中談話間影射到台灣人權律師陳俊翰。新北板橋復健科醫師王竣平表示，會開這類玩笑，可能是因為對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）了解不足，因此介紹SMA症狀、發病年齡、治療等。其中各年齡層皆可能罹患SMA，不過產前、嬰兒時期發病者為最常見且最嚴重的類型

葉立斌／核稿編輯近期中國媒體人王志安上節目論台灣大選引發爭議，事件中被影射的身障者為台灣人權律師陳俊翰，他自小罹脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy,SMA），身體功能逐漸喪失。婦產科醫師陳緒鵬表示，SMA是因脊髓運動神經元退化，造成肌肉無力的一種體隱性遺傳罕見疾病，如父

脊髓性肌肉萎縮症 （Spinal Muscular Atrophy，以下簡稱SMA）是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。對此，苗栗為恭紀念醫院婦產科主治醫師陳柏廷建議，婚前、孕前、孕初期就要抽血做篩檢，若父母皆為帶因者，可再進一步透過「絨毛膜穿刺」或「羊膜穿刺」，做小孩的基因檢查，藉此決定後續的方向。

罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）被認為是嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，其發生率約為一萬分之一，基因治療今年8月納入健保給付，南部一名未滿6個月嬰兒成為首名受惠病患，而衛福部國民健康署也證實，目前正在研擬新生兒SMA公費篩檢的可行性，提供患童及早診斷與治療的機會。

為提高脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者的治療品質，衛福部健保署陸續擴增給付相關藥品，今年8月起更是首度納入基因治療藥物，由瑞士藥廠諾華研發的「諾健生（Zolgensma）」一劑高達4900萬元，首例確定給付一名南部未滿6個月的嬰兒，待醫師評估、取得藥品就可啟動治療。

罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），隨著時間的推移會逐漸惡化，失去自主控制肌肉的能力，目前台灣有超過400位病友，但僅不到一成符合健保給付用藥資格。透過藝術展400多位病友與藝術家們齊聲，盼放寬SMA病友救命藥。

時代力量立委王婉諭、台灣民眾黨立委蔡壁如今召開記者會，揭露罕病專款截至今年8月仍有近10億元未執行，呼籲年底前執行完，否則將被迫繳回，衝擊病友用藥權益。對此，衛福部健保署回應，推估今年執行率93.4%，強調持續編增預算，照護罕病病友不遺餘力。

孩子出生後，父母最希望的就是他能健康長大。醫師表示，有一項雖然罕見但卻很嚴重的疾病家長醫定要注意，那就是「脊髓性肌肉萎縮症」，並分析其可能帶來的症狀，也建議家長可以在寶寶出生時多加選一項SMA篩檢，來守護孩子的健康。禾馨小兒專科診所主治醫師陳映庄在臉書粉專「陳映庄醫師的育兒資訊站」發文分享，脊髓性肌

肌萎症不再無藥可治，7歲的小瑜在1歲多被確診罹患脊髓性肌肉萎縮症，去年12月接受健保給付的昂貴基因治療藥物，增強正常的基因功能，製造SMN蛋白改善肌肉運動功能，小瑜從用助行器，已能獨立行走，手部力量變強，還能切菜煮麵，持續治療甚至能自理生活，小瑜現在也變得更活潑、開朗。

高市高中以下355校今天（21日）開學，台、港、韓三地醫師攜手降低脊髓性肌肉萎縮症（SMA）影響，讓小一學童開心坐輪椅上學去。高雄醫學大學校長、附設中和紀念醫院醫師鐘育志，從2017年起與臺灣大學兒童醫院醫師簡穎秀、香港大學瑪麗醫院醫師陳凱珊、韓國首爾峨山兒童醫院、成均館大學三星醫療中心、慶北大學、

今年30歲的小鐵（化名）是脊髓肌肉萎縮症（SMA）的患者，從小到大雙腳從未踏在地上走路，更從沒有上過學校，20歲以前的他，對人生幾乎沒有希望。因緣際會下，小鐵接觸到教會信仰，開始靠輪椅走出戶外、認識世界，現在更成為一名AI數據標註師，活出自己精彩的生命。

罕見疾病治療藥物將創日本藥品價格新高，日本厚生勞動省預計將脊髓性肌肉萎縮症治療藥物「Zolgensma」單劑價格訂在1.6億至1.7億日元（約4500億新台幣至4800億新台幣），並將適用醫療健保。《日經新聞》報導，厚生勞動省計畫在明（13）日宣布藥物「Zolgensma」的價格，預計將創下日本藥品

「整個世界都是我的舞台」，因著這樣的信念，目前就讀台北市立大學特殊教育學系3年級的學生林靖文創作了一組「輪情冷暖─輪姊的心內話」LINE貼圖，傳達她不被罕病擊倒，也不受限於輪椅代步的外在環境影響，而要以「感恩」的心情面對每一天。林靖文在一歲兩個月大時，確診罹患「脊髓性肌肉萎縮症」，須與輪椅為伍。但她