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健康網》罕病SMA父母帶因恐遺傳 醫：產前篩檢很重要
台灣人權律師陳俊翰自小罹脊髓性肌肉萎縮症，是因脊髓運動神經元退化，造成肌肉無力的一種體隱性遺傳罕見疾病。（資料照）
葉立斌／核稿編輯
〔健康頻道／綜合報導〕近期中國媒體人王志安上節目論台灣大選引發爭議，事件中被影射的身障者為台灣人權律師陳俊翰，他自小罹脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy,SMA），身體功能逐漸喪失。婦產科醫師陳緒鵬表示，SMA是因脊髓運動神經元退化，造成肌肉無力的一種體隱性遺傳罕見疾病，如父母帶因就可能遺傳給寶寶，所以他也提醒，做產前SMA篩檢是很重要的。
民進黨不分區立委候選人、中央研究院法律學研究所博士後研究學者陳俊翰日前出席SMA罕病病友會記者會。 （資料照，記者羅沛德攝）
童綜合醫院婦產科醫師陳緒鵬在臉書專頁「陳緒鵬婦產科醫師｜我們聊聊天吧」發文分享，脊髓肌肉萎縮症是第5號染色體長臂基因缺損，導致脊髓運動神經元退化，造成肌肉無力的一種體隱性遺傳罕見疾病。
SMA分級與篩檢
●輕型：發病年齡在18個月至成年皆可能，症狀為以肢體近端肌肉表現輕度無力，跑步運動時造成輕微不便，一般壽命與一般人無差別。
●中間型：發病年齡在6-18個月，症狀為下肢無力無法走路、站立、手部偶爾有顫抖情形等，多數患者一般壽命活至成年。
●嚴重型：發病年齡在6個月內，症狀為肌肉張力減退出現無力症狀、無法吞嚥、呼吸困難等。一般壽命約兩歲前。
陳緒鵬表示，如果父母帶因就很有可能會遺傳給寶寶，所以做產前篩檢也是很重要的，而這個篩檢一生只要做一次就可以了，若女性檢測為帶因者，一般會再檢測男性是否也為帶因者，或是直接檢測羊水基因也可以，篩檢步驟：自費項目填寫同意書→抽取母體血→等待報告。
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