台灣人權律師陳俊翰因患有SMA，導致脊髓前角細胞和下腦幹運動核的退化，出現肌肉漸減弱、萎縮的症狀。（資料照）

羅碧／核稿編輯

〔健康頻道／綜合報導〕近期有節目邀請中國媒體人王志安討論台灣大選，其中談話間影射到台灣人權律師陳俊翰。新北板橋復健科醫師王竣平表示，會開這類玩笑，可能是因為對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）了解不足，因此介紹SMA症狀、發病年齡、治療等。其中各年齡層皆可能罹患SMA，不過產前、嬰兒時期發病者為最常見且最嚴重的類型，成年發病則是最輕型。

針對該事件，王竣平在臉書「復健科 王竣平 醫師 板橋 骨科復健 疼痛控制」發文直言，開玩笑可以，但不能消費別人的身體！並認為涉及到族群、性別、身障的失敗玩笑背後，根本問題是多數人對相關議題的了解不足，因而介紹SMA。

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王竣平進一步解釋，SMA的特徵是脊髓前角細胞和下腦幹運動核的退化，導致肌肉逐漸減弱和萎縮。國際統計發病率在每10萬例新生兒中為5到13例之間，為導致嬰兒死亡的最常見的單基因病因，而台灣目前已知約有400多位患者。

依發病年齡、臨床過程 分5類型

目前根據發病年齡和臨床過程，有分為5種類型。王竣平指出，可分為0型至4型，SMA0型（產前發病）和SMA1型（嬰兒發病）是最常見且最嚴重的類型。SMA2型、SMA3型發病較晚，病程較輕；SMA4型（成年發病）是最輕型，因此SMA的發病從產前到成年後都可能表現。

對於SMA的症狀與診斷，王竣平提到，相較於上肢無力，所有類型的SMA患者都表現為下肢更為明顯的對稱性近端肌肉無力，因此若嬰兒出現無力或低肌張力的情況，就要懷疑是否可能是SMA。其他症狀包括運動困難的病史、失去運動技能、近端肌肉無力、低反射或無反射、舌肌顫動等，並可通過檢測SMN1的基因來確認SMA的診斷。

國內已通過健保給付治療用藥

王竣平分享，國內於2023年8月通過健保給付罕病SMA基因治療藥，首位用藥者為1名南部未滿6個月嬰兒，1劑要價新台幣4900萬元。雖然藥價超高，但是對於SMA患者卻是人生的一道曙光，目前適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」，因此大概就是第0到2型的病人可使用，並期許未來更努力加強新生兒的篩檢。

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