醫師建議，婚前、孕前或孕初期就要抽血做篩檢，若父母皆為帶因者，可再進一步透過「絨毛膜穿刺」或「羊膜穿刺」檢查胎兒基因；圖為情境照。（圖取自freepik）

〔健康頻道／綜合報導〕脊髓性肌肉萎縮症 （Spinal Muscular Atrophy，以下簡稱SMA）是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。對此，苗栗為恭紀念醫院婦產科主治醫師陳柏廷建議，婚前、孕前、孕初期就要抽血做篩檢，若父母皆為帶因者，可再進一步透過「絨毛膜穿刺」或「羊膜穿刺」，做小孩的基因檢查，藉此決定後續的方向。

SMA分3型

陳柏廷在臉書專頁「Dr.陳柏廷-婦產科醫師的爸媽加油站」發文介紹，SMA主要是因SMN基因缺失而導致後續肌肉萎縮，屬體染色體隱性遺傳，台灣約每40個人就有1人帶因；大致可分為3型，詳見以下：

請繼續往下閱讀...

第1型：發病年齡出現約為年齡0-6個月，出現如四肢軀幹、軟弱無力等現象，大多存活到2歲左右。

第2型：發病年齡出現約為年齡6-12個月，可自行坐立，少數可行走，預計可存活到20-30歲左右。

第3型：發病年齡出現約為年齡2-17歲，肢體近端肌肉無力，大多能長期存活。

絨毛膜穿刺、羊膜穿刺檢測胎兒DNA

陳柏廷表示，如果父母雙方都有帶因，小孩大概有「1/4」機率得病，抽血就能知道父母是否帶有SMN基因，且一生只需要抽一次（約2c.c全血）就好，萬一真的父母都有帶因，先不要太擔心，可以進一步，透過「絨毛膜穿刺」或「羊膜穿刺」檢驗，來決定後續的方向：

●絨毛膜穿刺：檢測絨毛膜中的胎兒DNA，取樣時間為胎兒約12週大，敏感度約95%，缺點是會有1%的流產機率。

●羊膜穿刺：檢測羊水中的胎兒DNA，取樣時間為胎兒約16-20週大，敏感度約95%，缺點是會有0.5%的流產機率。

陳柏廷另補充，真的不小心生出SMA寶寶，治療藥物一劑要價4900萬，對絕大多數的人來說是無法負擔的 ，所幸今年通過健保給付，8月開始給予特定條件患者治療，不過他仍認為，「預防」勝於「治療」，希望未來政府也能考慮補助「脊髓性肌肉萎縮症」，造福台灣的孕媽咪們。

☆健康新聞不漏接，按讚追蹤粉絲頁。
☆更多重要醫藥新聞訊息，請上自由健康網。

不用抽 不用搶 現在用APP看新聞 保證天天中獎　 點我下載APP　 按我看活動辦法