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進入生物標記取代傳統切片 阿茲海默症「新」診斷標準出爐
▲新版阿茲海默症診斷標準強調以新型的生物標記來取代傳統的解剖切片，直接定義疾病的病理，而不考慮失智臨床症狀；示意圖。（照片來源：shutterstock）
文／羅彥宇
76歲的陳先生是退休藥師，本身開西藥房，近2年來家人不時發現他的記性很片段，講話前後不連貫，但也沒有發生什麼重大事件，他一直不以為意。
陳先生每次來到診間，總是喜歡戴著一頂扁帽，和他的會談中，確實沒發現什麼問題，只是覺得他特別消瘦，也有點無精打采。在診斷退化型失智症的過程中，特別要排除因甲狀腺低下造成的假性失智症，而他的檢查是陰性。
但神經心理測驗的結果不盡理想，以1個執業已久的藥師來說，滿分30分的簡易智能測驗，他只得到22分，因此安排他做腦部核磁共振檢查。但腦部影像的結果也沒有重大發現，至少沒有腦血管破壞、沒有水腦症、沒有長腦瘤，也沒有明顯的腦萎縮情況。
上月《阿茲海默暨失智症》期刊發表
陳先生的兒子突然問起：「聽說有個新的診斷標準出來，是不是我們能用什麼檢查再來確定呢？」我回答：「新的阿茲海默症診斷標準非常依賴高科技的生物標記檢驗和腦影像掃描，新標準的精神是在於將診斷回歸在病理基礎，而將臨床的分期，也就是失智症狀的嚴重度脫鉤。換句話說，一個認知功能完全正常的人，也可能被診斷為阿茲海默症。」
但是這樣的「美國標準」，能否能成功引入其他國家？畢竟不是每個地方都有這樣的檢驗設備，就算有，也不見得能夠負擔得起。以台灣而言，只有極少數醫學中心的實驗室能做得到，考量到失智症眾多的人數與病因複雜度，我想這個標準在短時間內是難以擴及到社區層面的。
我了解到陳先生的兒子真的很想為父親做些什麼，因此我提及了類澱粉蛋白正子造影，可以幫助我們在這樣的混沌不明之下，確認阿茲海默症的存在與否，只是需要自費，負擔落在台幣7萬左右，希望他們能夠想好，我們才來安排。
門診後，我請個案管理師幫忙聯絡核子醫學科，我自己則再次細讀了一下這篇2024最新出爐的阿茲海默症診斷標準。
失智症的醫學進展一日千里，但我也明白病人照護仍需要根據在地的社會經濟條件與文化背景做調整。1週過後，陳先生的兒子來電告知，經過家人的討論，還是暫時不做這項檢查了，而這樣的選擇，也未嘗不是件好事。
（作者為台東聖母醫院神經內科醫師）
醫學新知─新版阿茲海默症診斷標準
由Jack等人改版的阿茲海默症診斷標準發表於2024年6月的《阿茲海默暨失智症》期刊，強調以新型的生物標記來取代傳統的解剖切片，直接定義疾病的病理，而不考慮失智臨床症狀。
◎生物標記分成3類：
●第1類：核心病理的類澱粉蛋白（amyloid proteinopathy）與濤蛋白（tau proteinopathy）。
●第2類：非特異性的神經退化指標，例如神經損傷的NfL以及神經發炎的GFAP。
●第3類：非阿茲海默症的腦傷指標，例如腦血管破壞、與巴金森病相關的syncleinopathy。
第1類核心病理如果存在，則足以診斷阿茲海默症；第2類標記則用以支持診斷，並且評估預後；第3類標記是考量多重共病的存在，提供臨床診斷的精準度。
（文／羅彥宇）
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