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失智症基因檢測 病人自主決定
▲電影「雷神索爾」男主角克里斯漢斯沃（右）因檢測到阿茲海默症的基因型APOE4，所以暫時息影。（資料照，迪士尼提供）
文／羅彥宇
王小姐是一位43歲的電子公司經理，最近看新聞得知主演「雷神索爾」的電影明星克里斯漢斯沃（Christopher Hemsworth），因為檢測到阿茲海默症的基因型APOE4，所以暫時息影。王小姐自己的父母親也已年邁，雖然還不到失智症的階段，但是記憶力很差，不免讓她擔心，是不是自己也有這方面的遺傳？所以她來到記憶門診，想了解基因檢測的可行性，也想效法雷神索爾，提前規劃自己的人生。
預先「知道」風險也無害
王小姐初來門診，準備了不少資料，看得出來醫學方面素養頗高，她問：「你們這裡可不可以檢驗APOE？我知道這沒有健保，所以自費沒關係。」我聽到她竟然能直接講出APOE這麼專業的名詞，頗為驚訝。
◎阿茲海默症的遺傳類型大致上可以分成3種
●第一種是極為罕見的顯性遺傳：因為基因問題直接導致腦內類澱粉蛋白增加，無法有效代謝。通常這類病人有清楚的家族史，且發病時間提早許多，以我們過去10年在東部看到的早發型失智症病人群，真正帶有這些基因的屈指可數。
●第二種是單一核苷酸多型性：基本上就是一種基因組的變異度，就好比有人高、有人矮，有人頭髮黑、有人頭髮白，不代表突變，也不清楚致病因素，甚至增加的風險也相當微弱，單一檢驗不具臨床意義。
●第三種則是APOE這個基因型：一般人約7成左右都是帶APOE3，有差不多1成的人帶有APOE4，如果基因組有一個APOE4，那麼比起APOE3的人來說，阿茲海默症的機會增高4倍，如果兩個都是APOE4，那麼風險會提高到10倍。但即使如此，也並非一定發病。
第一種影響很直接，但是實在非常罕見；第二種很常見，但影響實在太小，可以忽略；因此第三種的APOE檢測成了一個重要議題。
過去學界對於檢測阿茲海默症基因APOE是採取保守態度，一來無法真正預測什麼，二來就算有發現高風險的APOE4，我們也無法預防疾病發生。
沒有辦法提前用藥緩解
王小姐說：「如果驗出來帶有APOE4，我總可以提早吃藥來減緩吧？」我再次強調：「我們沒有什麼減緩的方式，也沒有提早用藥的作法，只是知道有這樣一個風險狀況。」
王小姐深思熟慮之時，我建議她給自己一個月的時間想想，不用急著現在決定，她欣然同意。一個月之後，她沒有回診，不知道是另尋他途，還是已打消念頭。
過去我在臨床研究的群體中也測試過這個議題，年過60歲的社區志工之中，高達8成願意且希望知道APOE的結果，即使有驗到APOE4，也並未出現恐慌或焦慮，「知道」基因型這件事情的影響似乎沒有我們想像的大。事實上，就算沒有APOE4，也不能保證不會得到阿茲海默症，究竟該驗或不該驗，現今的態度趨於開放，由病人自己決定。在「知道」本身是對病人沒直接傷害的前提下，檢驗APOE的決定回歸到病人自主，相信是未來的大方向。
（作者為花蓮慈濟醫院神經內科部主任）
醫學小辭典：
APOE（Apolipoprotein E）是位於第19對染色體上的基因，與運送脂蛋白有關，但在流行病學的研究發現，其中基因型APOE4與晚發型阿茲海默症有關。
我們的基因組皆為一對，一個從父方遺傳，一個從母方遺傳。
APOE的基因型可大致分成E2、E3、E4，這3種，一般人約7成多是帶有兩個E3，若帶了一個E4，比起E3來說，會增高阿茲海默症的風險約4倍。至於運送脂肪的蛋白為何與阿茲海默症有關？尚待研究澄清。（文／羅彥宇）
▲雖然可抽血檢測APOE4，但只知有失智風險，還未能有效防治。（資料照，記者吳亮儀攝）
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