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全身無力好累啊 一家3姊妹罹罕病

2015/08/27 06:00

▲醫師建議,鉀離子濃度過低,可多攝取香蕉、胡蘿蔔、芹菜等富含鉀離子的食物。(記者陳韋宗攝)

記者陳韋宗/新北報導

▲王太太(後)生的4個女兒中,有3人罹患罕見隱性遺傳疾病「吉特曼症候群」,但透過服藥控制,女兒狀況都逐漸好轉。(記者陳韋宗攝)

王太太家中育有4女,孩子們常感到肌肉痠痛、全身無力,動不動就喊「好累」。原本王太太以為是孩子偷懶不想上學,直到小女兒某天因急性腸胃炎送醫,醫師檢查後發現,王小妹有嚴重低血鉀的問題。進一步追蹤後證實,王小妹罹患罕見隱性遺傳疾病「吉特曼症候群」,且王太太4名女兒中,有3人患病,若未及時治療,可能導致心律不整而送命。

據醫學報告指出,「吉特曼症候群」屬基因缺陷導致,會發生腎臟鈉氯離子運輸蛋白障礙,不斷排出鉀離子,造成低血鉀,影響肌肉的收縮控制,其發病率為4萬分之1,估計台灣約有500至600名患者;王太太的3名女兒皆發病,機率僅有64萬分之1。

「吉特曼症候群」發生機率4萬分之1

王太太4名女兒中,包括20歲的大女兒,以及8歲、3歲的妹妹皆有相同症狀。

王太太說,小朋友平常就容易疲累,甚至常趴在地上喊著「站不起來」,原以為孩子在撒嬌,直到有天下班回家,小女兒全身癱軟,且睡到半夜嚴重上吐下瀉,幾乎每隔5分鐘就吐一次,才驚覺不對勁,趕快送醫。

亞東醫院小兒部醫師高銓宏表示,王小妹送到院檢查時,鉀離子濃度過低,住院補充後,暫時出院,但追蹤發現,王小妹鉀離子無法回升,仔細詢問王太太,發現另2名女兒同樣鉀離子過低,父母則正常。

高銓宏說,「吉特曼症候群」屬隱性遺傳,發病時會有肌肉痠痛、倦怠,或類似「鬼壓床」反應,有時症狀不明顯,但也可能突然發作,造成身體癱軟,臨床上很難確診。長期恐造成蛋白尿、腎功能受損,甚至是心律不整而有猝死風險,必須終生服藥控制。

醫師強調,此種隱性遺傳疾病必須父母皆帶原基因缺陷,才可能生下帶原孩子,且一般而言,發病機率低,類似王太太的案例相當罕見,建議民眾若驚覺全身無力、嚴重倦怠,可就醫檢查,除以藥物控制外,也可採低糖、低鹽飲食,多攝取香蕉、胡蘿蔔、芹菜等富含鉀離子的食物。

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