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遺傳罕病法布瑞氏症 驗血早期發現

2012/06/07 06:00

▲尹女士(左)從小天熱時走路腳底就會刺痛,直到2年多前才確診是罕見的「法布瑞氏症」,北榮遺傳諮詢中心主任牛道明(右)表示,透過血液的篩檢可以及早發現。(記者魏怡嘉攝)

記者魏怡嘉/台北報導

今年50多歲的尹女士從國小五年級開始,常覺得手、腳末梢疼痛,尤其在大太陽下走路,會有被針扎及燒灼感,數十年來看了不少科別的醫師,還一度被誤以為是維他命B群不足,打了6年的營養針,最後還是沒有用,直到3年前才被確診是罕見疾病「法布瑞氏症」,且家族中已有6人發病。

北榮遺傳諮詢中心主任牛道明表示,法布瑞氏症主要因為體內一種特定製造酵素缺乏,導致體內神經脂質無法被代謝,毒素因而在全身細胞堆積,造成全身器官病變,其屬於性聯顯性遺傳,國內男性帶基因率為1/1600,女性則為1/800,但帶基因不代表一定會發病,目前國內法布瑞氏症發病病患約有70多人,由於其為基因遺傳,因此不少病患為同一家族。

牛道明指出,法布瑞氏症典型病患會有手腳疼痛、皮膚起疹子、心臟肥大及腎臟病變,非典型病患只會有心臟肥大及腎臟病變,且發病時間通常較晚,多在40多歲才發病,台灣法布瑞氏症病患以非典型居多,所以不少病患常會被誤診是心臟肥大或是高血壓、糖尿病等疾病,因而延遲治療,造成心臟及腎臟不可逆的嚴重傷害,甚至因而死亡。

法布瑞氏症可透過血液檢測得知,但傳統的酵素分析法對於女性病患的檢測率偏低,新的「高通量即時螢光定量PRC系統」則可大幅提高檢測率達100%,且檢測時間可由傳統的6週縮短為3週。

但因為法布瑞氏症的檢測,健保尚未有給付,需數千元費用,昨日龍門扶輪社捐贈一套「高通量即時螢光定量PRC系統」予台北榮總,免費提供罕病家族進行檢測。

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