▲圖2：透納氏症染色體少一個Ｘ。（照片提供／郭鴻璋）

文／郭鴻璋

▲圖1：正常染色體有兩個Ｘ。（照片提供／郭鴻璋）

龍年到來，許多夫妻都想拚個龍子龍女。一名女病患跟許多人一樣，想要趕在龍年生子。從開始進入療程，歷經每天打針、取卵、植入，好不容易到了驗孕當天，卻盼不到兩條線。但她不氣餒，等待下次月經來時，再次決定做冷凍胚胎植入，但結果依舊一樣。

醫師與她和先生討論後，決定做染色體的抽血檢驗，檢驗結果證實了她是透納氏症的個案。

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對於透納氏症，您的瞭解有多少？透納氏症（Turner Syndrome）是一種染色體異常的遺傳性疾病，卵巢衰退速度比正常人快，許多個案還未到青春期時，卵巢功能就已經衰竭無功能了。

正常人具有46個染色體，其中44個體染色體，2個性染色體。女性正常染色體以46XX表示（見圖1）。透納氏症導因於染色體異常，所以通常是少一整個X染色體，只有45X（見圖2）；或是少了X染色體的一部分，如46XXq及46XXp。

透納氏症的大部份臨床特徵：身材矮小、色素痣多、外型粗壯、頸部厚短，並且可能伴有心臟異常主動脈狹窄及主動脈辦膜只有雙瓣。

多數透納氏症個案因為卵巢提早萎縮無卵泡而不能懷孕，所以若想要懷孕，建議使用捐卵方式。利用人工生殖輔助受孕或試管嬰兒的方式懷孕，然而透納氏症個案在懷孕後，流產率也比一般婦女高出很多，據推斷可能與個案先天性子宮太小或子宮血流不足有關。

卵子冷凍這幾年已有進展，理論上，可以讓進入青春期的透納氏症少女，接受藥物刺激排卵，再利用超音波經陰道引導取出成熟卵子，如此取得的卵子使用效益可以大幅提高。

透納氏症懷孕個案有2%因為主動脈剝離而死亡；所以建議準備懷孕前，須預先作好心血管的詳細檢查。

為了減少懷孕及生產過程出現併發症，除了一般產檢和心血管的詳細檢查之外，透納氏症懷孕個案更要注意葡萄糖耐力試驗、肝腎功能及甲狀腺功能檢查及自體免疫檢查。（作者為高雄好韻診所暨試管嬰兒中心院長）

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