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進入罹患肌肉萎縮症 二歲童爆肝
▲江國樑指出，許小弟罹患遺傳性的「裘馨氏肌肉萎縮症」，肢體無力。（記者張軒哲攝）
記者張軒哲／台中報導
成年人常因飲食作息不正常，出現「爆肝」情況，但台中一名2歲男童未感染急性病毒性肝炎、感冒等疾病，肝指數卻居高不下，經檢查竟是罹患無法根治的「裘馨氏肌肉萎縮症」，家屬才驚覺原來男童走路不穩，並非扁平足導致。
許母指出，兒子1歲多時感冒發燒，抽血檢查發現肝指數偏高，醫師說可能是感冒造成，並未在意。但近日走路姿勢異常，驗血追蹤肝指數還是明顯偏高；許母擔心孩子感染肝炎，帶兒子到光田醫院想做徹底的檢查，竟是罹患了遺傳性「裘馨氏肌肉萎縮症」。
光田醫院醫師江國樑指出，許童肝指數GOP與GTP的數值高達261和278（正常值分別為42、40），通常嬰幼兒肝指數升高多是因急性病毒性肝炎或感冒服藥等原因。經仔細觀察許童走路姿勢，發現有些微晃動，髖關節明顯無力，檢查確定是罹患了遺傳性的「裘馨氏肌肉萎縮症」。
在追溯家族病史時，許母才想起曾有一位兄長早逝，但當時她尚年幼，不知兄長也是罹患了裘馨氏肌萎症。
江國樑說，「裘馨氏肌肉萎縮症」簡稱DMD，是18世紀法國神經學者裘馨發現的疾病。患者幾乎完全是男孩，根據歐美的統計報告，發生率約每10萬新生男嬰中有20至 30人，屬於罕見疾病。
患者因為X染色體上的一個基因異常，導致肌肉漸進式退化無力。孩子剛出生時與一般嬰兒無異，大約在1到2歲多的時候，走路、爬行等運動功能即出現發展異常，通常到3、4歲時症狀較明顯，行走左右晃動容易跌倒，乍看之下就像企鵝走路。
因髖關節無力的關係，當孩子要從地上爬起時，必須先伸直雙腿，然後雙手撐著腿慢慢挺起身，這種典型的姿態又稱為「高爾體徵」。
裘馨氏肌肉萎縮症無法根治，但如果及早發現並治療，仍可透過藥物和持續性的復健來延緩病情的發展和降低併發症發生。
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