陣發性運動不良症

文／蔡洪瑩

大宇（化名）是一名國立師範大學畢業的準老師。他從國二以來一直為身體一種奇怪的症狀所苦，當他在突然改變動作的時候，某一側手腳會突然無法控制的僵硬、收縮，有時甚至是雙邊同時發生，短則持續幾秒鐘、長則持續幾十秒。

數年來，大宇不斷尋求答案，西醫、中醫、民俗療法都試過，每次他都懷抱希望，然後又希望落空。也因為這樣，這些年來，他無法參與很多的活動和運動，直到最近他在無意間和一位唸醫的朋友聊起這個他不願再多談的毛病。

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朋友懷疑大宇是罹患運動疾病，建議他求診神經內科，大宇也很努力地在網路上搜尋答案。直到最近，他的問題終於露出診斷和治療的曙光。

當大宇在神經內科就醫時，回顧其病史，發現其實他可能在小三時就發病了。當時症狀比較侷限，只有在跑步時，嘴巴會突然不自主張開。起初大宇以為是跑步喘氣的自然現象而不以為意，直到國二時，出現肢體動作才開始留意。

當時他曾在教學醫院就醫，腦波、核磁共振的檢查都正常，加上他的描述症狀為抽筋，所以醫師排除了重大問題後，僅以缺鈣引起肌肉抽筋來解釋他的問題。

其實大宇是罹患了陣發性動作誘發型運動不良症（Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesias），此症屬於陣發性運動障礙疾病，容易在6至16歲之間（平均12歲）的孩童及青少年開始出現症狀。一般門診雖不常見，但在神經內科或小兒神經科的門診並不罕見。

◎陣發性動作誘發型運動不良症的症狀為何？

●典型的症狀是患者突然的動作改變（例如從坐著或蹲著，突然要站起來），或行進中，速度變化（由慢而快、由走變跑）產生不自主的肌肉緊縮僵直或擺動，而使原本要執行的動作中斷，持續十多秒至一分鐘，最多不超過5分鐘。

●較常見的症狀是單側肢體產生症狀，手腳的動作比頭、臉、軀幹的動作多。症狀若影響到頭、臉，患者就會說話困難或說不出話，有時會合併奇怪的表情；若症狀出現在雙腿，孩子還會因而跌倒。

大部分的患者每天都會發生症狀，甚至一天上百次，當然也有人一個月才一次，甚至更少。

值得注意的是，孩子在整個發作過程中，頭腦是清醒的，所以在這個快要進入青春期的尷尬年紀，又反覆出現這個症狀時，就可能造成孩子社交上較為退縮，不喜歡到公共場合，不喜歡參加活動，怕被同儕視為異類，而且也可能因為這些不能控制、突如其來的動作發生危險（例如趕公車時跌倒），造成生活上不便。

男孩患者約為女孩的2至4倍，智力及身體檢查都是正常的，除了突然的動作會引發症狀外，孩子在緊張焦慮、壓力大、過於興奮、太冷太熱、月經週期，或換氣過度時，也較容易出現症狀。

有的孩子還會描述有「前兆」的感覺，像是頭暈、肌肉緊繃、身體像是有螞蟻在爬、麻麻癢癢的，或在要出現症狀的肢體有感覺異常的情形。

◎如何診斷？

要診斷此病並不困難，單就臨床症狀就可以明確得到答案，甚至在門診誘發即可下診斷，而進一步治療。

◎致病原因？

實際造成這個疾病的原因並不清楚，只知道大部分的陣發性動作型運動不良症是家族遺傳，且是顯性遺傳，但也有個案是偶然發生。

◎如何治療？

治療的第一選擇是使用與神經電子通道有關的神經科藥物（如癲通或除癲達），效果很好，但不是治本的方法，若治療中忘記服藥仍會復發。

另外，建議患者避免爆發性的動作，可以減少症狀產生。

這個疾病的病程結果變異很大，有些患者會隨著年紀增長，症狀逐漸減少或消失，有些人甚至不知道求診就已經沒有症狀，而當自己的孩子有類似情況時，才又想起。但有些患者仍是需要終身服藥。

若孩子發生上述症狀時，應請小兒神經科或神經內科醫師確定診斷，並嘗試使用藥物治療，免得孩子在可貴的青春期，因很多活動不參加而徒留遺憾。

第一線的醫師若在門診無法明瞭病人的描述時，別忘了可以請患者表演或誘發出來，除了可使診斷明確，也減少過度安排醫療檢查而浪費健保資源。（作者為署立桃園醫院小兒神經科特約醫師）

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