十一歲的曜丞（前排中）在校成績表現優異，常領獎狀，未受到罹患藥物型苯酮尿症的影響，後排由左到右分別為牛道明醫師、楊媽媽、哥哥及妹妹釆瑜。
（記者魏怡嘉攝）

記者魏怡嘉／台北報導

藥物型苯酮尿症患者若未及早治療，最怕損及智力，但最大治療困難在於必須做腰椎穿刺，及補充副作用大的神經傳導物質藥物劑量。

台北榮總針對12位病童以密集臨床觀察取代腰椎穿刺，隨時調整病童的藥物劑量，經過20年的追蹤，結果發現病童不僅少受藥物副作用之苦，且智力平均達97分，與正常人一樣，其中更有一位小朋友的智力高達120，是全球最聰明的藥物型苯酮尿症患者。

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台北榮總兒遺傳諮詢中心主任牛道明表示，藥物型苯酮尿症為罕見的代謝疾病，目前對於藥物型苯酮尿症患者的治療，主要以補充低劑量的BH4的輔?、5-HTP血清素前驅物及左巴胺為主，且在補充劑量之前，必須先做腰椎穿刺檢測病患神經傳導物質的濃度，再決定補充神經傳導物質藥物劑量。

但在國內，病童的家長對於孩子動輒要做侵入性的腰椎穿刺很排斥，小孩也受苦，再者，神經傳導物質藥物如果補充得不好，很容易出現噁心、嘔吐、拉肚子、躁動不安，甚至出現幻覺，父母照顧很辛苦。

牛道明表示，由於榮總醫療團隊認為，即使做腰椎穿刺也無法正確反映病患對神經傳導物質的需要量，且依過去老病患的治療經驗顯示，左巴胺的部分可以給予高劑量而非低劑量，每公斤體重可以由原來的5毫克提高到10至15毫克。

因此台北榮總針對12名6歲到20多歲的病患，用這樣的治療準則進行治療，且不用腰椎穿刺，改以父母在家中觀察孩子用藥的副作用變化，隨時打熱線與醫師討論，並定期回醫院抽血檢測泌乳激素，隨時調整用藥劑量。

經過20年的追蹤，結果發現，病童智力平均達97，其中更有病童智力達120，優於正常人。與國外研究病童治療智力平均僅有76、即輕度智障程度高出許多。

11歲的曜丞，目前就讀國小5年級，在校成績優秀，領獎狀是家常便飯，除了每天早、晚要吃藥之外，生活作息跟一般的小朋友沒有什麼不同。

如果不說，誰也猜不到他是罕病藥物型苯酮尿症患者。他在學業上的優異表現，讓媽媽即便後來又懷了妹妹─采瑜，經羊膜穿刺高度懷疑她也是藥物型苯酮尿症患者，仍決定生下女兒。

現在已經10歲的采瑜，在鋼琴的學習上頗有天分，讓媽媽感到無比的欣慰。

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