台灣人特有基因變異點 年輕時恐腦病變

▲董欣醫師指出，基因變異者中風、失智平均在55、56歲時發病，但早在48歲後腦白質病變就開始快速增加，應提早介入預防。
（記者蔡淑媛攝）

記者蔡淑媛／台中報導

台灣人有一特殊的危險基因變異點R544C，容易導致中風及失智，帶因者盛行率約1%，先天血管壁較脆弱，年輕時就可能出現腦病變。台中榮總研究發現，帶因者從48歲開始，腦部白質病變風險快速增加，認知功能可能已經下降，卻無明顯症狀，提醒有中風家族史及高血脂等腦心血管問題，必須提早警覺。

有中風家族史 須提早警覺

台中榮總神經內科醫師董欣指出，人類NOTCH3基因上的R544C是台灣人特別盛行的基因變異點，會造成「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」，父母1人帶因，子女就有50%遺傳機率，為顯性遺傳的腦部小血管疾病。

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董欣表示，帶因者隨年紀增長，腦白質累積過多，可能引起廣泛性的腦部白質病變、腦組織梗塞壞死，及腦部微小出血，導致腦功能受損，造成認知、記憶功能下降，甚至中風，過去研究顯示，平均發病年齡為54-56歲。

中榮失智症中心主任李威儒指出，研究團隊分析中榮精準醫療計畫資料庫近6萬人，有554名R544C基因變異，盛行率為0.96%，其中約28%已被診斷為失智或曾中風，另外表面上看無症狀約有72%，仔細檢查腦白質病變比例，證實也比未帶因者高。

研究團隊進一步做腦影像分析63名無臨床症狀的帶因者，與37名未帶因者，發現帶因者在48歲後腦白質病變開始快速增加，腦白質病變量占全腦組織體積0.336%（中位數），高於未帶因的0.059%（中位數），皆顯示從48歲起出現腦白質病變快速惡化的趨勢，遠快於正常人10年以上，也比發病年齡早了6-7年。

董欣提醒，因此，年輕時應積極及早介入預防失智與中風，尤其基因變異位點就在腦血管壁上，因此，更要控制高血脂問題。

2名42歲與61歲的陳先生昨天也現身說法，家族都有早發性中風史，檢測基因後也發現2人都是變異基因的帶因者，也出現血脂偏高，已開始提早保養，用藥預防，並留意飲食習慣。

▲李威儒醫師指出，基因變異者從48歲開始，腦部白質（手指處）累積，病變風險快速增加，認知功能可能已經下降。（記者蔡淑媛攝）

▲2名陳先生有家族中風史，檢測基因都有變異基因，也出現血脂偏高，李威儒醫師（右1）和董欣醫師（右4）提醒提早保養及用藥預防的重要性。（記者蔡淑媛攝）

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