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延後篩檢釀禍 新生兒龐貝氏症險喪命
▲王小弟出現心臟肥厚、心包膜積水的情形。 （北榮提供）
記者林惠琴／台北報導
近年有些家長為購買新生兒終身醫療保險，寶寶出生後僅先接受新生兒篩檢，待1至3個月核保通過再進行更全面的自費篩檢，但這種作法險奪王小弟一條命，原本出生滿48小時就可採檢、及時發現的龐貝氏症，遲至出生後27天猛爆發病確診，錯過黃金治療期，差一點回天乏術，所幸在醫療團隊努力下，成功挽回生命。
出生滿48小時就可採檢
台北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳表示，龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病，台灣平均每2.5萬名新生兒就有1人罹病，主因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致無法分解肝醣而影響心臟、呼吸道肌肉，若未及時治療，2歲之前就會死亡。目前治療方式為每2週施打葡萄糖苷酵素，健保有給付。
台中市王小弟出生後27天出現呼吸困難，就醫發現心臟異常肥大，肌肉酵素上升，轉至北榮治療，病情仍不樂觀，小便拉不出來，全身水腫，且小小的胸腔被異常肥厚的心臟塞滿，血液無法回流，心跳更降至每分鐘30下。
當時醫院葉克膜小組已在旁待命，一度到了家屬要考慮是否簽署放棄急救書，所幸住院第13天停止惡化、第40天擺脫管路出院，北榮兒童心臟科醫師范文博直呼，這是他見過最嚴重的龐貝氏症個案。
王小弟的母親說，因想要為小孩規劃保險，想等投保成功再做新生兒龐貝氏症篩檢，沒想到剛好有這種遺傳疾病，導致發病時這麼嚴重，所幸現已穩定，「希望呼籲新生兒的爸爸媽媽，可以盡快做全項的新生兒篩檢，才不會像我們孩子一樣」。
北榮兒童醫學部主任牛道明指出，非常贊成家長為寶寶規劃保險，但與新生兒篩檢不衝突、可同步進行，畢竟篩出遺傳疾病，保險通常也不會理賠，反而小孩恐未能及時確診而延誤治療。
除了國健署補助21項新生兒篩檢外，牛道明建議家長應至少自費篩檢龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症2種罕病，可於出生滿48採集足跟血，以北榮為例，含龐貝氏症的溶小體五合一篩檢為950元，採檢後3至4週可查詢結果。
牛道明指出，近年龐貝氏症自費篩檢率從97%降至不到7成，已發現至少4到5名延遲診斷個案，晚10天確診與治療可能就會從能跑能跳變成一輩子輪椅相伴，及時篩檢很關鍵。
▲王小弟出現心臟肥大，塞滿胸腔且合併腹水的情形。（北榮提供）
▲北榮團隊呼籲家長要及時讓出生的寶寶接受新生兒篩檢。（記者林惠琴攝）
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