41歲男從小就下肢無力 6年前才確診罹患SMA

▲童綜合醫院人員切蛋糕，慶祝何先生（中）獲得重生。（記者歐素美攝）

記者歐素美／台中報導

41歲何先生出生10個月大時，出現雙腳無力，卻查不出病因，病情逐漸惡化，2018年到童綜合醫院進行基因檢測，才確診罹患「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Artophy，簡稱SMA），因罹患SMA的律師陳俊翰去世，健保署自今年8月起擴大健保給付用藥範圍，童綜合醫院為他爭取專案用藥，終於獲得健保給付，9月開始用藥，讓他的說話、咀嚼及手部功能都獲得明顯改善。

今年列健保給付 用藥後大幅改善

童綜合醫院兒童醫學部小兒神經科醫師范洪春表示，脊髓性肌肉萎縮症是1種隱性遺傳疾病，脊髓運動神經元會漸進性退化，逐漸造成肌肉麻痺、無力、萎縮狀況，但對於智力沒有影響。

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脊髓性肌肉萎縮症 隱性遺傳疾病

目前台灣發生率約為1萬7000分之1，患者發病的年齡與退化程度都不同，大致分為4型：第1型是指6個月大前發病，壽命可能活不過兩歲；第2型是6-18個月大發病，可以獨立坐著，但是終身可能無法站立或行走；第3型是指18個月大後才發病，發病前也許可以正常活動，但會逐漸失去行動能力；第4型是指成人才發病，其運動功能影響可能很輕微。

范洪春指出，若父母皆帶有SMA基因，孩子即有1/4的機會遺傳。一般發病為下肢無力，目前該病已納入新生兒篩檢；何男為第2型患者，可透過注射或用藥改善，院方原本要為他注射針劑，因其脊椎側彎太嚴重，才改為口服藥。

原本何先生可靠著鐵架等輔助行走，因病情惡化，現在都要坐輪椅，手也抬不起來，6年前雖診斷出罹患SMA，但自費用藥12天就要20多萬元，根本負擔不起；范洪春表示，何先生用藥後，肌肉萎縮獲得很大改善，不僅說話或咀嚼都比以前更順暢，手也比較能動了。

▲何先生（右）獻花感謝長期照顧他的妹妹。 （記者歐素美攝）

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