▲圖1：肢體末端肥大症患者的手（右）比一般女性的手肥大。（照片提供／王舒儀）

文／王舒儀

從2019年底，全球COVID-19疫情大流行，大家都戴起了口罩，隨著疫情的緩解，5月19日起進醫院免再強制戴口罩，終於讓醫師更方便看到病人的面容。

●案例1：46歲李先生2020年3月因甲狀腺結節就診，另有睡眠呼吸中止症，聽其聲音低沉，請他脫下口罩，發現面部粗糙，鼻大唇厚，安排生長激素檢測，影像發現腦下垂體腫瘤，開刀切除後，生長激素恢復正常，睡眠呼吸中止症也獲改善。

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●案例2：55歲陳女士今年3月初診，主訴糖尿病診斷一年，睡覺會打鼾，不小心看到病人置於桌上的手，比一般女性肥大（圖1），請其脫下口罩，發現舌大、唇厚（圖2），咬合不正 ，進一步安排生長激素與IGF-1檢測，後續確診肢端肥大症。

疫情期間，全球肢端肥大症個案數量下降，一個可能的原因是戴口罩的影響。口罩的使用雖能降低傳染風險，但也讓醫師難以觀察病人的面部特徵而延誤診斷。

舌大、唇厚面部特徵 一時未發現

肢端肥大症是一種罕見的慢性疾病，主要由於生長激素（GH）和胰島素生長因子（IGF-1）過度分泌，多數是由腦下垂體腫瘤引起。患病率約為每百萬人口100至1000人，最常見於中年，因病程緩慢、診斷不易，從症狀開始到被診斷平均需5-8年的時間。

外表常見的變化包括：肢端肥大、面部粗糙、額頭突起、咬合不正、唇厚、舌大、油性皮膚。其它症狀還有月經失調、頭痛、關節炎、腕隧道症候群、糖尿病或糖代謝異常、性功能障礙、視野缺損、睡眠呼吸中止症、打鼾、結腸瘜肉等。除了外觀改變，也會增加心血管、呼吸系統、新陳代謝等問題和增加死亡率與癌症的風險。

治療的目標是減小腫瘤，讓GH和IGF-1保持在正常範圍，改善臨床症狀。方式包括手術、放射線療法與藥物治療。經蝶竇垂體腺瘤切除術是治療肢端肥大症的主要方法，放射線治療則是手術後仍有殘餘腫瘤的輔助治療。有些情況可選擇藥物治療（如無法開刀、手術未完全切除或疾病復發時）。

理想的狀況是由多專科團隊合作，包括內分泌科、神經外科、放射線腫瘤科、耳鼻喉科等專科醫師，可以提供全面、最佳化的治療，同時改善患者的生活品質。

（作者為彰化基督教醫院內分泌新陳代謝科主治醫師）

▲圖2：肢體末端肥大症患者具有舌大、唇厚等特徵。（照片提供／王舒儀）

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