▲新平腦症基因NDEL1表現在老鼠胚胎大腦的中間區和皮質區，此基因製造的蛋白質會影響細胞裡面的運動蛋白，因此導致大腦發育異常。（高雄長庚提供）

記者許麗娟／高雄報導

「平腦症」患者因大腦表面的腦迴發育不全導致發育遲緩，通常難以順利成長；高雄長庚醫院與陽明交通大學研究合作團隊繼2020年發現平腦症的致病新基因「CEP85L」之後，再次發現新基因「NDEL1」。 

高雄長庚神經內科部教授兼醫學研究部長蔡孟翰指出，正常人的大腦表面會有許多皺摺，稱為腦迴，與高階認知功能發展息息相關，但有極少數的人腦迴沒有發育或發育不好，呈現較平滑無皺摺的外觀，因此被稱為「平腦症」， 平均每100萬個新生兒中僅有12例，患者通常無法存活到成人時期，部分存活者，腦的智力發展也只有嬰兒的程度，且常合併嚴重的發展遲緩以及頑固型癲癇症，嚴重者甚至沒有語言、吞嚥，或是行走能力。

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蔡孟翰表示，已知有約20個基因會導致平腦症，但是仍有約20%仍找不到致病原因，因為大腦在發育時，神經細胞需要移動到大腦表面（皮質），這個過程需要很多基因來調控，當這些基因出了問題，神經細胞無法移動到對的地方，就會引起大腦的皺摺無法正常發育，而產生平腦。 

病人自發性突變 合併癲癇症

高雄長庚長期研究台灣的平腦症，發現1位頑固型癲癇病患合併有平腦症的病人，其後方的大腦區域表面平滑，進一步應用最新的次世代定序技術研究，發現原來是由1個從未被發表過的新基因NDEL1突變導致平腦症合併癲癇症，此為病人本身自發性的突變，其父母都沒有帶這個基因突變，研究也於今年登上國際《神經病理期刊》（Acta Neuropathologica）。

陽明交大腦科學研究所兼任研發長蔡金吾表示，這項重要的研究發現將有助於加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度，並解答為何沒有任何家族史、但是小孩會得到這個嚴重疾病的疑問，甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因，減少疾病發生的機會。

▲平腦症患者大腦後方的枕葉區，沒有正常人應有的腦迴皺摺，反而皮層平滑增厚。（高雄長庚提供）

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