▲除免疫抑制的藥物外，也可考慮血漿置換技術，交換出自體免疫的抗體，治療僵硬人症候群。（照片提供／羅彥宇）

文／羅彥宇

張小姐才35歲，卻因為罹患糖尿病多年，所以難以正常上班，只好留在家裡開的機車行幫忙做事，或著打些零工。最近家人發現她經常無預警地跌倒在地，可是人卻又是清醒的，她的姊姊是院內護理人員，認為反覆的跌倒需要考慮癲癇這類難解的疾病，所以打電話給我，尋求神經科的協助。

第一次見到張小姐，我就注意到她的眼球不對焦，她說那個已經很久了，後來才知道是甲狀腺亢進造成。雖有治療，但是時間久了，所以也不會有複視的感覺。我驚奇的是，還沒開始談跌倒，怎麼年紀輕輕就又有糖尿病，又有甲狀腺亢進。

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張小姐說：「我每次跌倒好像都是被嚇到的，然後根本來不及反應，就兩腿一緊無法控制地倒地。我姊都幫我買好安全帽了，怕我撞到頭，上次在廚房倒下撞到頭，昏了好久呢！」我問她：「所以你當下人很清楚，沒有抽搐，只是無法控制？」她很確定地說：「是無法控制的緊繃感！」

我在為她做身體理學檢查時，注意到張小姐的反射特別敏感，肌肉緊縮後，需要一段時間才能放鬆。接著，我才留意到她一開始是口服藥控制糖尿病，但近幾年卻是打胰島素，她自己也不清楚算是第一型還是第二型。這些線索串在一起，我才想到「僵硬人症候群」這個罕見疾病。

▲天后席琳狄翁自曝罹罕病「僵硬人症候群」。（美聯社檔案照）

自己產生了抗體 對抗自己

僵硬人症候群其實是個自體免疫的疾病，也就是自己產生了抗體，但不是對抗外來的病原，而是對抗自己人，對抗肌肉、對抗甲狀腺、對抗胰島，導致肌肉無法放鬆、甲狀腺被刺激、胰島被破壞。我們後來檢驗了anti-GAD這個抗體，張小姐確實有過高的anti-GAD，驗證了我們診斷僵硬人症候群的想法。

我對她以及一起陪同的姊姊說：「這確實是個少見的自體免疫疾病，不知道什麼原因，你身體產生了自己對抗自己的抗體。但不是癲癇、也不是憂鬱症。我們可以用一些肌肉鬆弛和抗焦慮的藥物，減少你的驚嚇感，以及驚嚇過後的肌肉緊繃。」

我告訴她們，類固醇當然可以試試，用來壓低免疫反應，但是長期來說，血糖會更不好控制。至於其他的免疫療法呢？目前沒有證據，畢竟要等這類罕見疾病有大規模雙盲試驗的結果，不知要等到何年何月。

肌肉易緊繃 或刺激甲狀腺

張小姐對於能有一個明確的診斷，說明她過去這些年的病痛，頗感安心，尤其是不用被異樣的眼光對待。幾年追蹤下來，張小姐的病情穩定，跌倒次數非常少，糖尿病也有很好的控制，她甚至到了外地找到新工作，生活無虞。

據說，歌壇天后席琳狄翁也得了僵硬人症候群，因此取消演唱會。自體免疫的病程每個人都說不準，但免疫藥物日新月異，未來僵硬人症候群的治療值得期待。

（作者為花蓮慈濟醫院神經內科部主任）

醫學小辭典

僵硬人症候群（stiff person syndrome）：一種罕見的自體免疫疾病，盛行率約為百萬分之一。

由於產生出對抗「負責抑制訊號的神經」的抗體，導致興奮訊號過度釋放，只要稍微受到外界刺激，肌肉就會不自主收縮，特別是軀幹以及近端肌群。嚴重時，會全身肌肉僵硬而倒地。

這類抗體也多會破壞甲狀腺或胰島，所以也常合併甲狀腺先亢進後低下或缺少胰島素分泌的糖尿病。

目前的治療是以控制這類病態抗體的產生為主，類固醇、血漿置換、免疫球蛋白都有不錯的效果。（文／羅彥宇）

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