X染色體脆折症（FXS）是一種僅次於唐氏症，常見的影響智商的疾病；圖為情境照，圖中人物與本文無關。（照片來源：shutterstock）

文／蘇之婉

家中有一個智能不足的孩子，是父母一輩子的重擔。X染色體脆折症（FXS）是一種僅次於唐氏症，常見的影響智商的疾病。

X染色體上的某段基因，負責FMRP蛋白質的製造，這種蛋白質與神經的發育、記憶及學習有關。若在DNA複製過程中，產生突變，影響FMRP蛋白質生成，導致智力低下。

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其症狀嚴重程度是隨著此段CGG重複序列次數多寡改變，又稱為動態突變。親代可能沒有症狀，但是帶有準突變的基因，在傳給子代時，增加CGG重複序列次數，而演變成完全突變。

男性患者因只有一個X染色體，故症狀易顯現，除了智能障礙外，有特殊的臉部特徵：長臉、長下巴、大耳朵，成人會有巨睪症。女性如果只帶有一條異常的X染色體，症狀則取決於帶因染色體是否被活化。

長臉頭圍大 5歲後才顯現IQ較低

罹病寶寶6個月大以後，漸漸被發現粗細動作、語言學習、理解能力、人際溝通都較差，直到5歲以後才顯現出IQ較低。約有一半男性、1/3女性患者合併有自閉症。另外，也常見過動、注意力不集中、焦慮、癲癇等。

產檢難診斷 可做基因檢測確認

患者雖然頭圍較大，但腦部沒有構造異常，因此產檢時不會被診斷。加上基因是否會演變成完全突變，也受很多因素的影響，因此並不會建議常規篩檢，基因檢測通常是用來確認FXS的診斷。

但如果夫妻其中一人，或家族中有以下情形者，就可以考慮在孕前抽血檢查，或孕期中做羊膜穿刺篩檢。

●家族成員患有此病。

●不明原因的智能障礙或發展遲緩。

●不明原因認知障礙。

●自閉症。

●家族中有女性早期停經（小於40歲），或不明原因震顫或動作失調（屬於準突變症狀）。

因影響此病表現型有很多變數，檢查結果需小心解釋，但對於家中曾有遲緩兒的家庭，篩檢能給父母親更多的資訊，希望下一胎寶寶可以更健康！

（作者為台南蔡尚均兒科診所醫師）

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