▲蔡小弟因威爾森氏症導致肝硬化，換肝1年多後已恢復健康，也不再被限制採低銅飲食。
（高醫提供）

記者許麗娟／高雄報導

威爾森氏症是一種肝臟無法代謝食物攝取中「銅」的罕見疾病，台灣罹病率約3萬分之1，全國約有700多人，除藥物治療，亦需限制低銅飲食，以避免肝硬化、肝臟衰竭。

高雄蔡小弟家中從事水產加工，從小獨愛海鮮美食，但10歲時，走路或運動後常出現下肢膝蓋、腳踝疼痛，膝蓋明顯外翻而影響走路姿勢，因而就醫。

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高醫大附設中和紀念醫院兒童胃腸肝膽科醫師施相宏指出，蔡小弟經抽血排除家族病史的B、C型肝炎，也沒有血液和免疫風濕疾病，但肝臟有輕度小結節硬化及脾腫大，且合併白蛋白下降、凝血功能差等早期肝硬化病徵。

眼科檢查發現蔡小弟有角膜周緣銅沉積的「凱佛二氏環」，血漿銅藍蛋白極低，收集24小時尿銅量高達374微克（正常值〈50），確診為罕見疾病威爾森氏症、併發肝硬化初期以及骨關節病變，並送基因檢驗確定為異合子致病突變。

限低銅飲食 須忌口海產

施相宏表示，威爾森氏症需接受藥物治療和低銅飲食控制，包括烏賊、鮭魚、蝦蟹貝類、內臟、全穀類、蕈菇類、火鍋湯汁等含銅量高的日常美食都必須忌口。

由於蔡小弟確診時，已有肝硬化現象，11歲開始等候肝臟移植，膝蓋外翻也進行了小兒骨科手術矯治。去年2月，在他13歲時，獲得大愛捐肝機會，並順利完成肝臟移植手術，目前活動量佳，並定期追蹤，24小時尿銅量已完全下降至正常值，並擺脫低銅飲食限制，能開心大啖海味。

高醫副院長黃尚志表示，威爾森氏症是重要的遺傳性肝臟代謝疾病，可能在不自覺中進展成為肝硬化，甚至肝臟衰竭，長期也會影響腦部、造成神經與精神症狀，早期發現、早期治療，就能夠避免肝臟，以及腦神經方面的後遺症。

▲高醫成立罕見疾病照護諮詢中心，細心照顧罕病兒健康。（記者許麗娟攝）

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