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婦人尿尿滿江紅 基因檢測揪出罕病
▲民眾因頻頻血尿十分不安，幸好就醫後，對症下藥，改善症狀；圖為情境照，圖中人物與本文無關。（照片提供／林軒任）
文／林軒任
53歲莊女士本身腎功能不佳，最近頻頻血尿。如廁後，總是「滿江紅」，嚇得她趕緊求醫。經抽血檢查發現血小板數值低，但腎臟超音波並無發現結石，治療數週後，血小板數量仍無改善，改做基因檢驗，才揪出JAK2基因變異，轉介至血液腫瘤科確診為原發性骨髓纖維化，利用JAK抑制劑治療後恢復正常。
腎臟超音波未發現結石
莊女士因腎功能不佳定期於門診追蹤，這次因尿液出現鮮血，嚇得她跑來確認是否為腎結石造成。經抽血檢查發現，血小板數值僅3.6萬/UL（正常值為10萬/UL以上）、有微量蛋白尿、血紅素正常，再經腎臟超音波發現中度脾腫大，但腎臟並無結石情形，故鎖定血小板數值不足的問題，持續分析治療。
只是治療數週後，患者血小板數值仍無起色，為了找出病因，安排基因檢測，才發現JAK2基因變異，經由血液腫瘤科醫師對症下藥後，血尿狀況終於改善。
確診原發性骨髓纖維化
血尿一般可分為肉眼可見以及顯微鏡下才看得到的尿液潛血，以後者而言，最常見原因還是結石，建議腎臟科或泌尿科追蹤。若是肉眼可見的鮮血尿，首先要先看有無血塊，若有血塊代表出血量大到出現凝塊，建議應立即就診。
另外，女性出現鮮血尿必須先排除月經，如果是鮮血尿且反覆，通常都潛藏嚴重的疾病，例如這位莊女士，雖然開始只是鮮血尿，但意外發現血小板持續低下，若是無提早發現，可能嚴重出血才發現潛藏疾病。
至於「原發性骨髓纖維化」（idiopathic myelofibrosis）是一種慢性骨髓增生性疾病。由於某些不正常的造血細胞異常增生，過程中異常細胞會釋出數種細胞激素和生長激素，導致骨髓產生纖維化，進而出現脾臟腫大、貧血、發燒、皮膚搔癢、骨頭疼痛、體重下降等症狀。
▲醫師提醒，民眾如發現尿液顏色異常，務必提高警覺。（照片提供／林軒任）
JAK抑制劑治療恢復正常
此外，當造血細胞不足以製造足夠血球時，患者也會出現血小板減少而出血的症狀，若無及時處理，約10%病人會惡化為急性白血病，而有生命危險。
原發性骨髓纖維化相當罕見，台灣目前每年約有150個新增病例，平均發病年齡約50至80歲，由於症狀非特異性，容易與其他疾病混淆，需要經由醫療團隊共同合作、抽絲剝繭，才能找出病因治療。
（作者為亞洲大學附屬醫院腹膜透析室主任）
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