精準基因檢測 10種常見疾病提早知

▲黃文男（右）、陳一銘醫師指出，ApoE基因可及早發現類風濕性關節炎患者罹患心血管疾病的風險。（記者蔡淑媛攝）

記者蔡淑媛／台中報導

中研院進行「台灣精準醫療計畫」，透過10種常見疾病進行百萬人基因檢測，台中榮民總醫院預計收案10萬人，目前已有7萬人參與，並提供報告。

中榮與中研院 攜手合作

發現15%帶有尿酸不易代謝基因、1%高膽固醇基因，尤其有0.5%有遺傳性腦部小動脈血管病變基因者，容易早發性中風、血管性失智症，應及早預防、改變生活習慣，以降低風險或延緩發病。

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台中榮總過敏免疫風濕科醫師陳一銘舉例說明，一名43歲男子罹患類風濕性關節炎10年，病情控制不穩，血壓、血糖、膽固醇卻正常，他的生活作息正常，不菸不酒，使用一般評估心血管疾病的風險因子，也都無異常，卻在去年發生嚴重心肌梗塞，裝了2根支架。回診做基因檢測，發現他有載脂蛋白E（ApoE）基因，容易罹患心臟疾病，應提早預防。

▲類風濕性關節炎病患因慢性關節發炎，會引起血管內皮細胞粥狀動脈硬化，罹患心臟血管疾病風險增加；圖為情境照。（記者蔡淑媛攝）

陳一銘表示，類風濕性關節炎病患因慢性關節發炎，會引起血管內皮細胞粥狀動脈硬化，心臟血管疾病風險較高，但過去被認為用來評估心血管疾病的風險因子，卻無法有效預測未來罹患心血管疾病的風險，約有40%被低估，後來發現基因ApoE第4型的患者，比正常人多4倍的心血管風險，血管比一般人老10年，也多出11倍的早發性失智症，因此用傳統方法無法找出高風險的病人，可透過精準醫學檢測基因，及早發現預防。

陳一銘說，這次中研院精準醫療計畫，以10種常見臨床疾病做基因檢測，包括酒精代謝基因與喝酒臉紅、食道癌、下咽癌有關；尿酸代謝基因與心血管、腎臟功能有關；遺傳性腦部小動脈血管病變基因則與早發性腦中風有關，台灣每千人就有5個帶有此基因，有此基因者需慎防在4、50歲時就發生中風。

中榮過敏免疫風濕科主任黃文男說，帶有家族性高膽固醇血症基因者則常見在國中或高中年紀就膽固醇超標；另外，藥物代謝基因異常者則是要小心在裝了心臟支架後，即使有服用特定血栓藥，但仍容易再度血栓。

▲中榮與中研院合作進行精準醫療檢測，透過基因檢測及早發現疾病風險，提早預防。（記者蔡淑媛攝）

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