▲染色體圖。（照片提供／郭鴻璋）

文／郭鴻璋

據統計，34歲以下婦女懷孕因胎兒染色體異常機率較低，一般只做超音波、唐氏症四指標篩檢或全方位非侵入性胎兒染色體檢查（NIPT），以篩檢出異常染色體，如巴陶氏症、愛德華氏症、唐氏症或性染色體異常，但仍有少數染色體變異、極微小片段缺損或移位，可能造成有遺傳疾病的胎兒未被發現而出生。

一名30歲婦女多年不孕，被診斷出卵巢功能早期衰退，醫師建議做試管嬰兒療程，植入兩顆胚胎，喜獲雙胞胎。產檢時，超音波、抽血做NIPT檢查，均認為兩個胎兒的基本構造及染色體正常，但孕婦仍接受做羊水檢查，發現其中一個胎兒第10對染色體有微小片段缺失，進一步接受羊水基因晶片確認，結果顯示與染色體結果相同。

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夫妻倆曾接受染色體檢查，並未發現異常；但進一步做孕婦血液檢體之基因晶片比對，發現胎兒染色體缺失之微小片段源自母親遺傳。

仔細詢問家族史，發現孕婦兄弟姊妹中，有一名姊姊發育遲緩、智能低下，家人原以為是小時候發燒造成，其實是遺傳染色體片段缺損。

目前對此區域套數變異的臨床意義不明確，可能為良性變異，也可能具有臨床表現多變性，與不完全外顯率的現象。

查詢相關文獻發現，這是罕見的染色體片段缺損，胎兒臨床症狀有發育遲緩、智能低下、自閉症、身體短小、心臟問題、神經及小腦發育等問題，約有38%發病率。

以上述為例，兄弟姊妹只有一人發病，顯示並不是所有異常都會有臨床表徵。現今社會普遍生的少，年齡小於34歲的孕婦，尤其有家人不明原因的發育遲緩、智能低下或身心發育異常者，醫師仍建議應接受羊水染色體檢查，甚至更仔細的基因晶片檢查，可早期找出胎兒染色體異常或基因變異，避免遺憾。

（作者為好韻診所暨試管嬰兒中心院長）

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