▲鑲嵌型胚胎。（照片提供／郭鴻璋）

文／郭鴻璋

近來有一位38歲高齡不孕患者，之前曾有不明原因胎死腹中，在本院接受試管嬰兒療程之後，決定先做胚胎著床前染色體篩檢（PGS），希望植入篩檢正常的胚胎。

她在植入正常單顆胚胎後，順利懷孕成功，並在孕期14週接受抽血做非侵入性產前染色體檢測（NIPT），結果為第21對染色體有異常發生機率。

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進一步幫患者做羊膜穿刺檢查及染色體晶片篩檢，兩者報告都是第21對染色體有鑲嵌型的異常，屬於鑲嵌型唐氏症胎兒。報告發現，20個細胞中就有4個細胞為第21對染色體多一個，臨床上胎兒表現唐氏症情形超過50%，因此患者不得不選擇放棄。

胚胎著床前染色體檢查（PGS）的結果分為整倍體、鑲嵌體及非整倍體。整倍體是正常的胚胎，著床率最高；鑲嵌體則是著床率降低、流產率提高；非整倍體是異常的胚胎，著床率非常低，相對流產風險顯著提高。鑲嵌體胚胎切片中異常細胞的鑲嵌百分比，不可以用來判定剩餘胚胎染色體的正常或異常。

PGS取樣 不代表未來胎兒本體

做胚胎取樣時，為了避免破壞胚胎本體，所以取外滋養層做切片檢查，因正常染色體的細胞群和異常染色體的細胞群在整個胚胎中分佈不平均，可能導致切片取得的細胞恰好全取到正常細胞而漏掉異常細胞。所以即使報告顯示是正常染色體的胚胎，也有可能是帶有異常染色體的胚胎。

胚胎著床前染色體篩檢（PGS）所做的胚胎取樣篩檢，不代表未來真正的胎兒本體。因此仍建議有做PGS的患者植入報告正常的胚胎懷孕後，仍必須做羊膜穿刺檢查，以確認染色體是否正常。

（作者為好韻診所暨試管嬰兒中心院長）

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